Американские ученые создали заикающихся генноинженерных мышей для изучения механизмов развития и экспериментальной терапии этого заболевания, пишет Guardian.

По статистике, порядка одного процента взрослых людей заикаются. Среди пятилетних детей этот показатель доходит до пяти процентов, однако большинство из них «перерастают» это нарушение речи. Как пояснил, выступая на ежегодном слете Американской ассоциации содействия развитию науки (AAAS), исследователь Деннис Дрейна (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств, примерно у половины людей с заиканием прослеживается четкая семейная история этого заболевания.

Заикание — сложное нарушение речи, проявляющееся расстройством её нормального ритма, непроизвольными остановками в момент высказывания или вынужденными повторениями отдельных звуков и слогов, что происходит вследствие судорог органов артикуляции. Иными словами, заикание — это нарушение ритма и плавности речи, порождающее затруднения в устном общении.

В ходе предыдущих исследований группа Дрейны выяснила, что у заик гораздо чаще, чем в остальной популяции, встречаются определенные мутации генов GNPTAB, GNPTG и NAGPA, контролирующих синтез ацетилглюкозамина и, как следствие, гиалуроновой кислоты. Тяжелые нарушения функции этих генов приводят к развитию муколипидоза. Дети с этим заболеванием как правило не доживают до 10 лет и не могут научиться говорить. У людей с заиканием функции перечисленных генов нарушены не столь значительно.

Чтобы изучить биологическую роль выявленных мутаций, ученые вывели генноинженерных мышей, в геном которых были включены мутантные гены заикания. В настоящее время исследователи занимаются тем, что изучают высокочастотные голоса животных, сопоставляя их особенности с заиканием у людей.

По словам Дрейны, основной целью исследовательской группы является поиск адекватной мишени для потенциальных лекарств от заикания. Однако пока это «несколько спорно и точно займет немало времени», отметил он.