Исследователи из Великобритании успешно испытали новый метод лечения наследственных заболеваний, основанный на использовании индуцированных плюрипотентных стволовых клеток и генной терапии, пишет BBC.

Эксперимент, отчет о котором опубликован в Nature, провели сотрудники Института Сенгера. Ученые экспериментировали с линией лабораторных мышей с дефицитом фермента альфа-1-антитрипсина – генетическим заболеванием, которое вызвано мутацией гена, кодирующего этот фермент. Отсутствие альфа-1-антитрипсина приводит к различным поражениям легких и циррозу печени.

Дефицит альфа-1-антитрипсина является одним из часто встречающихся генентических заболеваний. Его распространенность в Европе составляет один случай на две тысячи человек. Зачастую единственным способом спасти жизнь пациента с таким заболеванием является трансплантации печени или легких.

В ходе эксперимента исследователи, используя разработанную ранее методику, получили индуцированные плюрипотентные стволовые клетки из кожи больных грызунов. Эти клетки содержали те же мутации, что и соматические клетки животных, что делало их неприменимыми в терапевтических целях.

На втором этапе эксперимента ученым удалось провести генетическую коррекцию полученных стволовых клеток. Путем комбинированного использования белков с доменом типа «цинковый палец» и транспозонов piggyBac (мобильных участков генома, способных избирательно встраиваться меду определенными «буквами» ДНК), ученые сначала вырезали пораженный мутацией ген мышей, а затем заменили его новым, нормально функционирующим геном.

После этого был запущен механизм специализации стволовых клеток, в результате которого они были преобразованы в клетки печени, которые были введены в организм мышей. Эти клетки нормально функционировали, вырабатывая необходимый организму фермент, в течение 6 недель.

По словам одного из руководителей исследования профессора Дэвида Ломаса (David Lomas),

в будущем опробованная на мышах методика может лечь в основу принципиально нового метода коррекции генетических заболеваний, не требующего, в отличие от трансплантации донорских тканей и органов, пожизненного приема подавляющих иммунитет лекарств.

Однако для того, чтобы доказать безопасность предлагаемого метода лечения, и, в частности, использования индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, которые теоретически могут обладать канцерогенными свойствами, ученым необходимы многочисленные, доклинические исследования.