Набор «Муковисцидоз-БиоЧип» для одновременной детекции 25 наиболее часто встречающихся на территории Российской Федерации мутаций гена CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора), связанных с развитием муковисцидоза, получил CE-mark.

В основу разработанной ГК Алкор Био тест-системы «Муковисцидоз-БиоЧип» лег принцип анализа на биочипе (microarray). ДНК-мишени, соответствующие аллелям дикого типа и мутациям, наносятся на подложку с помощью роботизированной системы печати. Меченые зонды синтезируются путем амплификации ДНК пациента методом ассиметричной ПЦР, после чего проводится их гибридизация (наблюдается свечение соответствующих точек). Результаты считываются с помощью сканера для биочипов.

После анализа результатов специализированное программное обеспечение выдает заключение о наличии у пациента мутантных аллелей гена CFTR. Набор «Муковисцидоз-БиоЧип» позволяет выявлять больных муковисцидозом в 95% случаев. Для постановки анализа достаточно ДНК в концентрации всего 1 нг/мкл. В качестве источника геномной ДНК могут быть использованы — венозная кровь, буккальный эпителий или, что очень важно, сухие пятна крови.

CE-mark подтверждает соответствие диагностического набора «Муковисцидоз-БиоЧип» требованиям по безопасности для потребителя, изложенным в Директивах Европейского Сообщества и свидетельствует о европейском качестве данной тест-системы.

Муковисцидоз — генетическое аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Заболевание характеризуется нарушением секреции экзокринных желез жизненно важных органов с поражением, прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Для раннего начала лечения муковисцидоза, которое обеспечит более высокий терапевтический эффект и улучшит прогноз заболевания с возможностью продлить жизнь больного до 30 — 45 лет, необходима ранняя диагностика — первые недели после рождения.

Появление на российском рынке диагностического набора «Муковисцидоз-БиоЧип» позволит проводить мультиплексный анализ мутаций гена CFTR постановкой всего одного теста. Возможность же автоматизации процесса постановки и простота интерпретации результатов при низкой стоимости делает «Муковисцидоз-БиоЧип» идеальным решением для лабораторий, проводящих массовый скрининг новорожденных и центров, проводящих генетический анализ будущим родителям при планировании семьи.

С 2006 г. в ряде регионов России, а с 1 января 2007 г. в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» во всех субъектах РФ муковисцидоз был включен в перечень наследственных заболеваний, подлежащих обязательному неонатальному скринингу. Тем не менее, диагностика заболевания все еще остается не на должном уровне. По данным Российского центра муковисцидоза, в котором наблюдаются дети до 18 лет, возраст, в котором впервые был установлен диагноз муковисцидоз, в среднем по России составил 30,3 месяца, по Москве — 23,0 месяца, тогда как в странах Западной Европы и Северной Америки этот показатель равняется 11,0 месяцам.

При развитии у большинства пациентов клинической картины заболевания уже на первом году жизни диагноз в этом возрасте устанавливался только у трети из них. Одной из основных причин позднего выявления муковисцидоза является принятая в РФ схема скрининга. Протокол скрининга включает 4 этапа: определение биохимического маркера -иммунореактивного трипсиногена (ИРТ), ре-тест по ИРТ, потовый тест и ДНК-диагностику, — причем только первые три являются обязательными.

Появление зарегистрированного диагностического набора на муковисцидоз на российском рынке позволит скорректировать схему неонатального скрининга с выведением ДНК-диагностики на второй этап тестирования или ее проведении параллельно с ИРТ тестом. Замена ре-теста ИРТ на генетический анализ позволит снизить вероятность ложного диагностирования, увеличить скорость постановки диагноза и уменьшить общие затраты на алгоритм неонатального скрининга.