ГК Алкор Био представит сразу два инновационных решения для диагностики муковисцидоза на XI Национальном конгрессе по муковисцидозу в Москве.

24–25 мая в Москве пройдет XI Национальный конгресс «Муковисцидоз у детей и взрослых. Взгляд в будущее». Группа компаний Алкор Био — российский разработчик и производитель тест-систем для лабораторной диагностики — представит участникам конгресса свои инновационные решения для диагностики муковисцидоза:

• «Муковисцидоз-БиоЧип»

Набор для диагностики 25 мутаций в гене муковисцидоза, в основе которого лежит технология микрочипов. Набор «Муковисцидоз-БиоЧип» прошел регистрацию в Росздравнадзоре РФ и выпущен на рынок.

• «Неонатальная NGS-генодиагностика»

Перспективная разработка, нацеленная на создание диагностического решения на базе технологии NGS для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность.

Проект находится на стадии подготовки к клиническим испытаниям: анализ мутаций в генах, ассоциированных с тремя тяжелыми наследственными заболеваниями (муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией) с использованием секвенирования нового поколения.

Проект «Неонатальная NGS-генодиагностика» реализуется компанией Sequoia genetics при поддержке Сколково и Медико-генетического научного центра РАМН.

С докладом «ДНК-диагностика муковисцидоза с использованием высокопроизводительных методов анализа» на конгрессе выступит Александр Павлов, заведующий Лабораторией молекулярной диагностики ГК Алкор Био, руководитель проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика».

«Несмотря на то, что разработка (проект «Неонатальная NGS-генодиагностика») находится на стадии начала клинических испытаний, мы уже получили первые результаты, свидетельствующие об эффективном выявлении мутаций, как в рутинных, так и для сложных случаев этого заболевания, — отмечает Александр Павлов. — Поэтому в своем докладе я также расскажу об интересных клинических случаях, которые нам удалось исследовать с помощью этой технологии. В частности, мы нашли у пациента две редкие мутации, которые раньше были описаны всего несколько раз в мире. И этот случай уникален, потому что в подобной комбинации эти две мутации еще никто не выявлял, при этом у данного пациента характерная форма муковисцидоза с поздней манифестацией. И это лишь частный случай успешного использования новой технологии».

В конгрессе по муковисцидозу примут участие как специалисты в области диагностики, так и лечащие врачи, занимающиеся ведением пациентов, страдающих муковисцидозом. Множество докладов будет посвящено ДНК- и биохимической диагностике этого тяжелого наследственного заболевания, анализу результатов неонатального скрининга, эффективности терапии, а также редким или необычным случаям в клинической практике.

Место проведения XI Национального конгресса «Муковисцидоз у детей и взрослых. Взгляд в будущее»: г. Москва, Ленинский проспект 117, ФГБУ Российская детская клиническая больница Минздрава РФ.