Инновационный метод генетической диагностики муковисцидоза станет доступен на всей территории России.

В начале июня ГК Алкор Био — разработчик и производитель тест-систем для лабораторной диагностики — и Лабораторная служба Хеликс — одна из крупнейших в России коммерческая сеть диагностических центров — приступили к совместному проекту по предоставлению населению услуги по выявлению мутаций, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза, с применением технологии ДНК-микрочипов.

Разработанная в ГК Алкор Био инновационная тест-система «Муковисцидоз-БиоЧип» для молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза позволяет быстро и достоверно поставить диагноз, а также выявить носителей мутаций.

В основу тест-системы «Муковисцидоз-БиоЧип» заложен принцип анализа на биочипе (microarray), эта диагностическая система может быть использована как для неонатального скрининга, так и для скрининга муковисцидоза при планировании семьи. Уникальность набора «Муковисцидоз-БиоЧип» заключается в том, что он позволяет единовременно анализировать 25 значимых для российской популяции мутаций гена CFTR (гена муковисцидоза), связанных с развитием тяжелого фенотипа заболевания.

Для постановки анализа достаточно ДНК в концентрации всего 1 нг/мкл. В качестве источника геномной ДНК могут быть использованы венозная кровь, буккальный эпителий или сухие пятна крови. Проведение апробации тест-системы было выполнено совместно с ведущими специалистами России, занимающимися генетической диагностикой муковисцидоза. Набор «Муковисцидоз-БиоЧип» показал высокую диагностическую эффективность и был рекомендован для использования в медико-генетических консультациях.

Еще на стадии разработки «Муковисцидоз-БиоЧип» привлек внимание экспертов в области инновационной деятельности. В 2010 году проект Группы компаний Алкор Био «Разработка набора «МВ25-ЧИП» с применением нанобиотехнологии ДНК-микрочипов для диагностики муковисцидоза и нарушений репродуктивной функции человека» стал победителем конкурса на присуждение премии Правительства Санкт-Петербурга за лучший инновационный проект в номинации «Лучший инновационный проект, реализуемый в рамках кластера, в сфере медицины, биотехнологий и фармацевтики».

В 2012 году после прохождения всех необходимых технических и клинических испытаний набор «Муковисцидоз-БиоЧип» для ДНК-диагностики муковисцидоза получил регистрационное удостоверение Росздравнадзора РФ, в 2013 году — CE-mark, что позволяет применять эту инновацию в клинической практике и на территории Евросоюза.

Прежде чем предложить своим клиентам новый метод диагностики, Лабораторная служба Хеликс провела собственную апробацию тест-системы и, оценив все преимущества инновационной технологии, внесла новинку ГК Алкор Био в перечень своих услуг.

Лабораторная служба Хеликс сотрудничает с более чем пятьюстами медицинскими учреждениями в десятках городах страны. Среди них как крупные государственные больницы, так и небольшие коммерческие медицинские центры. Таким образом, новый метод диагностики муковисцидоза становится доступным по всей России. Широкое использование данного метода при обследовании беременных и консультировании супружеских пар позволит существенно снизить риск рождения больного муковисцидозом ребенка.

Муковисцидоз

Является одним из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний, его развитие обусловлено мутациями в гене CFTR (ген муковисцидоза). В настоящее время методы диагностики муковисцидоза, применяемые в медицинской практике, представляют собой длительные и трудоемкие процедуры, нередко дающие сомнительные или даже ложные результаты. Это заболевание характеризуется нарушением секреции экзокринных желез жизненно важных органов с поражением, прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Для своевременного начала лечения муковисцидоза, которое обеспечит более высокий терапевтический эффект и улучшит прогноз заболевания, необходима ранняя диагностика — первые недели после рождения.