22–23 мая в отеле «Новый Петергоф» в Санкт-Петербурге прошла научно-практическая конференция с международным участием по медицинской генетике «Редкие (орфанные) заболевания и врожденные пороки развития. Современные возможности диагностики, профилактики, лечения и реабилитации», посвященная 45-летию медико-генетического центра Санкт-Петербурга.

Для участия в конференции «Редкие (орфанные) заболевания и врожденные пороки развития. Современные возможности диагностики, профилактики, лечения и реабилитации» приехали заведующие медико-генетических консультаций (кабинетов, центров), врачи-генетики, педиатры, акушеры-гинекологи, семейные врачи, преподаватели медицинских институтов со всей России, Белоруссии, Казахстана, Узбекистана, Финляндии, Германии, Бельгии.

Группу компаний Алкор Био и Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)» связывает многолетнее сотрудничество, нацеленное на развитие методов диагностики и их внедрение в клиническую практику.

В середине 1990-ых годов в ГК Алкор Био были разработаны и запущены в производство наборы реагентов для пренатального скрининга синдрома Дауна. Совместная работа СПб МГЦ, НИИАГ им. Д.О. Отта и ГК Алкор Био привела к тому, что в 1997 году в Санкт-Петербурге был начат массовый биохимический скрининг беременных. А в 2012–13 годах на базе СПб МГЦ прошла апробация инновационной разработки ГК Алкор Био — тест-системы «Муковисцидоз-БиоЧип», выполненной в формате ДНК–микрочипа и предназначенной для выявления 25 самых распространенных на территории РФ и стран Восточной Европы мутаций, связанных с развитием муковисцидоза.

С докладом «Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза в формате микрочипа» на конференции выступил руководитель проекта «Молекулярно-генетическая диагностика» ГК Алкор Био Юрий Руцкий. От лица компании коллектив СПб МГЦ с юбилеем поздравила директор по маркетингу ГК Алкор Био Наталья Гриб.

«Когда 45 лет назад мы открылись, даже не было еще такой должности, как врач-генетик, и не было никаких нормативных документов, регламентирующих работу медико-генетической службы, — отметила главный врач СПб ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики СПб МАПО Ольга Романенко, говоря о наиболее значимых достижениях СПб МГЦ. — Все это появилось лишь в 1988 году. За годы работы СПб МГЦ произошло бурное развитие в области генетической диагностики редких заболеваний и, в том числе, наследственных, а редкие заболевания — это в 80 процентах случаев заболевания наследственные. Диагноз мы сейчас подтверждаем (а диагноз редких наследственных заболеваний обязательно должен быть подтвержден лабораторным методом, иначе его нельзя считать достоверным) либо хромосомным анализом (цитогенетическим), либо молекулярно-генетическим, либо биохимическим методом.

И диагностика у нас осуществляется на мировом уровне. И если раньше мы диагностировали всего пять нозологий, то сейчас — тридцать. Есть технологии, есть аппаратура, есть химреактивы. Поддержка со стороны правительства РФ, городских властей, общественных организаций, — все это сегодня позволяет повысить качество жизни и продолжительность жизни пациентов с редкими заболеваниями и врожденными пороками».

«В медицинской генетике в настоящее время сильнейший прорыв заключается, пожалуй, в двух вещах, — рассказал Владислав Баранов, д.м.н., заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней Института акушерства и гинекологии им. Д.О.Отто РАМН, руководитель Всероссийского центра пренатальной диагностики муковисцидоза и Городского центра пренатальной диагностики (Санкт-Петербург), гл. специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга. — В том, что появилась возможность исследовать подробно весь геном методом секвенирования. И такая возможность появилась не только в отношении матери, но и в отношении плода и даже в отношении отдельных клеток плода. И появилась возможность диагностики без получения материала плода, так называемая неинвазивная диагностика. Это первый такой решающий прорыв. Второй прорыв заключается в том, что появилась технология, которая позволяет находить микрохромосомные нарушения. Обе эти технологии достаточно наукоемкие, они требуют высокой квалификации. Налаживание этих технологий в СПб МГЦ происходит совместно с лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней НИИАГ им. Д.О. Отта».

«Новые технологии внедряются и будут внедряться в России, — прокомментировал Петр Новиков, д.м.н., главный специалист по медицинской генетике Минздравсоцразвития РФ, руководитель отдела наследственных заболеваний Московского научно-исследовательского института педиатрии и детской хирургии. — Это, прежде всего, технологии, связанные с молекулярной цитогенетикой. Использование этих методов позволяет сегодня поставить диагноз тем больным, которые до этого годами ходили по разным медучреждениям и, тем не менее, диагноз им так и не был поставлен. Это диагностика, прежде всего, заболеваний, связанных с потерей хромосомного материала или, напротив, с избытком хромосомного материала. Внедрение таких новейших методов диагностики сегодня позволяет нам выйти на такой уровень, о котором мы раньше и не мечтали. То же касается и молекулярной генетики, и в первую очередь — использования микрочипов. Применение технологии микрочипов дает возможность за небольшой промежуток времени поставить диагноз примерно на 700 наследственных заболеваний. Отрадно, что сегодня и наши российские ученые начинают заниматься разработками новых технологий».

В рамках конференции, приуроченной к юбилею СПб МГЦ, прошла специализированная выставка. На стенде ГК Алкор Био были представлены тест-системы для пренатального и неонатального скрининга.

«Группа компаний Алкор Био выпускает полный комплекс продуктов для выявления риска рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, дефектом зарастания невральной трубки и задержкой развития, — отметила Наталья Гриб. — Это — тест-системы для обследования пациенток в 1 и во 2 триместре беременности и программа «Исида» для расчета риска синдрома Дауна с использованием биохимических и ультразвуковых маркеров. Для диагностики муковисцидоза в «Алкор Био» была разработана тест-система «Муковисцидоз-БиоЧип» в формате микрочипа и программное обеспечение «Мастер-Микрочип» для автоматической интерпретации результатов тестирования, полученных на микрочипе. Для экстракции нуклеиновых кислот, а эта процедура необходима для любого молекулярно-генетического исследования, компания выпустила набор «Экстра-ДНК-Био», который в числе прочего позволяет выделять ДНК из сухих пятен крови. Эта особенность набора существенно расширяет возможности диагностики различных заболеваний у новорожденных, забор крови у которых крайне ограничен».