Ученые впервые смогли провести успешную генную модификацию, которая исправила дефектный ген, являющийся причиной заболевания печени у подопытных мышей.

Пока что генная терапия недоступна для людей, хотя потенциально она может помочь при лечении множества заболеваний, как врожденных, так и приобретенных. К сожалению, современные технологии генной терапии слишком сложны и часто дают непредсказуемый результат, но есть технологии, которые позволяют надеяться на то, что в ближайшие десятилетия генная терапия займет свое место в повседневной клинической практике.

Исследователи из Массачусетского технологического института с помощью технологии редактирования генома на основе бактериальных белков смогли вылечить подопытных мышей от редкого расстройства печени, вызванного одной генетической мутацией. Полученные результаты – это первое доказательство того, что данная техника редактирования ДНК, известная как CRISPR, может помочь при лечении взрослых особей.

Ученые из MIT с помощью новейшей техники редактирования генома CRISPR смогли вылечить подопытных мышей от смертельно опасного неизлечимого заболевания

Технология CRISPR – это простой способ удалить мутировавший фрагмент ДНК и заменить его правильным вариантом. Данная технология имеет огромный потенциал для лечения многих генетических заболеваний, таких как гемофилия или болезнь Хантингтона. В будущем направленные вмешательства в ДНК может помочь в лечение и множества неврожденных нарушений здоровья, например диабета или хронических вирусных инфекций.

Что действительно важно, так это возможность лечения взрослых людей, а не только исправления дефектных генов в генетическом материале родителей или ДНК эмбриона.

Недавно разработанная технология CRISPR основана на процессах, с помощью которых бактерии защищают себя от вирусной инфекции. Исследователи скопировали эту клеточную оборонную систему и на ее основе создали комплекс для редактирования генома. Комплекс состоит из фермента Cas9, способного разрезать ДНК, а также короткой нити РНК, которую можно программировать на прикрепление к конкретной последовательности генома. Проще говоря, нить РНК «указывает» Cas9, где именно нужно сделать разрез.

Кроме того, комплекс имеет матричную цепь ДНК, и когда клетка начинает ремонтировать ДНК после разрезания ферментом Cas9, она берет из матрицы необходимый для встраивания участок ДНК. Таким образом происходит внедрение подготовленного учеными участка ДНК взамен мутированного.

В ходе экспериментов, ученые смогли вылечить с помощью технологии CRISPR мышей с редким заболеванием – тирозинемией первого типа. Эта болезнь встречается у 1 человека из 100 тыс. Из-за дефектного гена печень больных не может разрушить аминокислоты тирозина, в результате чего они накапливаются в печени и могут вызвать ее отказ. Современные методы лечения включают в себя диету с низким содержанием данного белка и препарат под названием NTCB, который нарушает производство тирозина. С помощью генной модификации ученым впервые удалось вылечить взрослую особь животного от этой до сих пор неизлечимой болезни.

Разумеется, до широкомасштабного внедрения генной терапии в повседневную медицинскую практику, возможно, пройдет не одно десятилетие Однако каждый успешный эксперимент в данной области приближает медицину к этому революционному этапу развития.