Группа учёных из Национального центра онкологии Сингапура, высшей школы медицины «Дьюк-НАС» и госпиталя «СингХелс» существенно углубила понимание молекулярной основы фиброаденомы — одной из наиболее распространённых опухолей молочной железы. Группа специалистов, работавшая под руководством профессоров Теха Бин Теаня (Teh Bin Tean), Патрика Тена (Patrick Tan), Тена Пуая Хуна (Tan Puay Hoon) и Стива Розена (Steve Rozen), использовала технологии секвенирования ДНК нового поколения, чтобы определить ген MED12. Он был многократно повреждён в 60% случаев фиброаденомы.

Фиброаденома — наиболее распространённый тип доброкачественных опухолей, выявляемый у женщин репродуктивного возраста. В Сингапуре данные новообразования ежегодно выявляются у большого числа женщин. В мире ежегодно регистрируются миллионы случаев болезни. Врачи часто сталкиваются с проблемой дифференциации фиброаденом от рака молочной железы.

Чтобы помочь разрешить данную проблему, группа исследователей начала работу, направленную на выявление генетических аномалий фиброаденом, которые можно использовать для их дифференциации. Путём анализа всех белок-кодирующих генов образцов фиброаденом, взятых из организма пациентов — жителей Сингапура, учёные выявили частые мутации гена MED12 в 60% выбранных опухолей.

По словам профессора Тена Пуая Хуна, очень впечатляет тот факт, что данные широко распространённые опухоли могут быть вызваны столь конкретным нарушением в одном единственном гене.

«Полученные нами результаты показывают, что даже обычные заболевания могут иметь строго определённый генетический базис. Важно отметить, что теперь мы знаем причину развития фиброаденомы, и результаты проведённого исследования могут быть широко использованы в медицинской практике» — говорит профессор Тен Пуай Хун. «Например, исследование гена MED12 в уплотнениях молочной железы может помочь клиницистам отличать фиброаденомы от различных типов рака молочной железы. Воздействие лекарственными препаратами на метаболический путь MED12 так же может быть полезным в случае пациентов, у которых выявляются множественные и рецидивирующие фиброаденомы, так как это может помочь избежать хирургического вмешательства и избавиться от лишнего беспокойства» — уточняет он.

Открытия, сделанные специалистами, так же углубляют представления о том, как могут развиваться опухоли. Как и многие опухоли молочной железы, включая раковые, фиброаденомы состоят из смешанной популяции различных клеток: клеток эпителия и стромальных клеток.

В отличие от злокачественных новообразований молочной железы, где генетические аномалии берут своё начало в эпителиальных клетках, как показали учёные, у фиброаденом ключевые мутации в MED12 выявляются в клетках стромы.

«Стромальные клетки обеспечивают поддерживающую ткань вокруг органов, и при злокачественных новообразованиях молочной железы, как обычно считают, не вовлечены в канцерогенез или, в крайнем случае, лишь присутствуют при нём. Наше исследование показывает, что это далеко не так, фиброаденомы и, возможно, другие опухоли могут развиваться в результате генетических изменений в стромальных клетках» — говорит доцент Стив Розен.

Результаты проведённого исследования показывают, что

мутации в MED12, аналогичные тем, что происходят при развитии фиброаденом молочной железы, наблюдаются и в миомах матки.

В настоящее время специалисты планируют исследовать роль мутаций гена MED12 в развитии различных видов опухолей молочной железы.

Более подробное описание результатов проведённого исследования можно найти на страницах журнала Nature Genetics.