Генетическое тестирование в России проводят несколько компаний, про одну из которых — «Атлас» — мы и расскажем. Во-первых, потому что мы в ней работаем. Во-вторых, потому что мы хотим рассказать, как технологии помогают сделать интересный продукт в области персонализированной медицины. Чтобы говорить более подробно о генетическом тестировании, нужно в общих чертах понимать, что происходит.

В результате многолетних международных исследований и благодаря усилиям ученых проекта «Геном человека», за 13 лет и 13 млрд долларов в 2003 году ДНК человека была распутана и прочитана. В результате выяснили, что у нас около 3,2 млрд пар нуклеотидов, «всего» двадцать тысяч генов и всё еще очень много вопросов. Например, для чего нужна вся та информация, которая записана между генами — долгое время она считалась «мусорной», сейчас стало очевидно, что это нет так. Но важнее то, что появилась возможность «прочесть» ген и понять, что же там написано.

А написано там может быть всё что угодно: склонность к частым перекусам, предрасположенность к диабету, эффективность непрерывных тренировок, абсолютный слух и даже забавное чихание на свету. Ах да, и история путешествий ваших генетических предков — несмотря на полную бесполезность этих данных с медицинской точки зрения, именно они вызывают наибольший интерес. Доказано скептиками команды «Атласа».

Внешне всё выглядит очень просто и даже наивно. Вы заказываете тест на сайте, курьер привозит вам пробирку, вы плюёте в неё несколько раз, закрываете (выливается консервант на случай долгих перевозок), курьер отвозит пробирку в лабораторию. Вы регистрируете ваш тест на сайте и через месяц нетерпеливого ожидания получаете данные в личном кабинете. И на все вопросы, которые после этого возникают, отвечает наш врач-генетик на бесплатной консультации.

За кулисами тем временем гораздо интереснее. Пробирку привозят в лабораторию, где из биоматериала (нет, это больше не ваши слюни) выделяют ДНК. Как это происходит — мы показывали в режиме реального времени на ГикПикнике, о чем можно почитать тут. Затем ДНК многократно копируется, чтобы материала хватило для проведения теста. Эту копипасту нарезают ножничками на рандомные кусочки. Этим занимаются специальные белки, которые выбирают место для разреза по некоторой последовательности нуклеотидов.

Дальше — гибридизация. Нарезка из ДНК должна прикрепиться к своей комплиментарной последовательности нуклеотидов, которая размещена на чипе. На чипе illumina, который мы используем, более 3 млн микроскопических лунок, в каждой из которых укреплено несколько тысяч нитей ДНК с известной последовательностью нуклеотидов. В результате реакции к этим нитям присоединяются комплементарные участки ДНК, выделенной из слюны. Последний светящийся нуклеотид цепи определяет полиморфизм.

Затем чип сканируется, и мы получаем данные о том, что в таком-то месте генома, в таком-то гене у вас написано A. Или T. Кстати, raw data теста вы тоже получите.

В самом начале мы сказали, что наш проект находится на стыке медицины и технологий. И вот где особенно важна техническая составляющая. Интерпретация. Чипы illumina использует большинство компаний, которые занимаются генотипированием, а не ПЦР. В зависимости от типа чипа, компании получают более или менее полные данные (точность данных не меняется, только число исследуемых полиморфизмов).

В большей степени результат зависит от того, как данные были проинтерпретированы: какие признаки были приняты в расчёт, какие снипы отвергнуты за необоснованность данных или их бесполезность. Так мы не смотрим статус некоторых наследственных заболеваний, если они обладают однозначными внешними признаками и наследуются от здоровых родителей через случайные мутации. Ближайший пример — ахондроплазия (у Тириона Ланистера). Если вы ахондропласт, вы узнаете об этом задолго до генетического тестирования. Унаследовать ахондроплазию от родителя-ахондропласта можно, но это опять же очевидно. А рождение ахондропласта у здоровых родителей обусловлено случайными мутациями, об этом генетическое тестирование предупредить не может.

Остальные признаки мы оцениваем, проверяем их научную обоснованность и добавляем в интерпретацию со ссылкой на первоисточник. В «Атласе» работает команда генетиков в тесной связи с разработчиками. Работа над интерпретацией ведется итерационно: мы постоянно мониторим научные базы данных, при появлении новых результатов исследований, вносим изменения в текущую интерпретацию. Это происходит в рамках одного и того же генотипирования: данных чипа хватит на много итераций. После очередного обновления новые данные получают все пользователи в своем личном кабинете — наука превращается практически в доставку горячей пиццы.

Теперь перейдем к вопросу «почему так дорого». Мы уже рассказали, что генетический тест — это кремниевые чипы из США (стоимость которых зависит от курса доллара, к слову), лабораторные исследования, оборудование и команда профессиональных врачей, генетиков, переводчиков, программистов. Но «конечного потребителя» вся эта кухня мало волнует. Поэтому мы переформулируем вопрос «почему так дорого» в утверждение «почему это совсем недорого». Потому что тест «Атлас» предоставляет самый полный объем информации и услуг в диапазоне цен 15–30 тысяч рублей, и не только в России, но и в США.

Наш главный конкурент — американская компания 23andme, которую возгравляет Анна Войжитски, бывшая жена Сергея Брина (а в самом начале истории он и сам инвестировал в этот проект). Чаще всего в наш огород летит камень «23andme в Штатах стоит 100 баксов». Да, стоит. Но с недавнего времени в личном кабинете американского 23andMe вы не получите данные о вашем здоровье, включая индивидуальную реакцию на лекарства и статус носительства наследственных заболеваний. И даже если вы доплатите 5 баксов и получите эти данные из raw data, это всё еще будет список терминов и Википедия в придачу.

Хорошо, география не проблема. Двигаемся в сторону Европы. Здесь тот же генетический тест 23andMe стоит уже 169 евро, а консультация генетика — от 100 долларов. В сумме вы получаете услуги по цене около 269 евро, что примерно равно стоимости теста «Атлас». При этом с генетиком вы будете обсуждать медицинские вопросы на английском языке, а слюну вам придется пересылать по почте на свой страх риск (примерно в половине случаев службы доставки отказываются связываться с пробирками).

Российские компании, которые проводят генетическое тестирование, как правило, разделяют по разным пакетам здоровье и питание, спорт, происхождение. Стоимость тех же данных, что предоставляет наш тест, у российских конкурентов будет около 30 000 рублей.

Под занавес важно сказать, что генетический тест «Атлас», так же как и любой другой, использующий чипы — скрининговый тест. Это значит, что мы смотрим много генов, но не диагностируем ни один. Если тест выявляет какие-то заболевания — начинается история по уточнению и детализации диагноза методом ПЦР или секвенированием. Хотя такое случается нечасто: большинство наших пользователей, просмотрев данные по здоровью, переключаются на более интересные вопросы: что готовить, сколько приседать и откуда есть пошла русская земля. Вы можете присоединиться к ним: скидка для читателей GeekTimes 5% по промокоду GEEKTIMES.