Группа американских ученых смогла частично устранить генетическую мутацию, при которой эритроциты приобретают форму серпа, приводя к болям и повреждению органов. С помощью молекулярных ножниц CRISPR мутировавший отрезок ДНК заменили здоровым. Первые клинические испытания методики на людях должны состояться в ближайшие пять лет.

Эксперты из Калифорнийского университета в Беркли, Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Университета Юты разработали метод исправления генетической мутации при серповидноклеточной анемии — неизлечимого наследственного заболевания, с которым ежегодно рождается 300 000 детей. Единственный способ лечения — это пересадка костного мозга, которая чаще всего сопровождается осложнениями, поэтому применяется крайне редко, отмечает The Verge.

Ученые получили образцы крови от пациентов с этим видом анемии и использовали технологию CRISPR — инструмент генетической терапии, который работает по принципу ножниц. С его помощью можно вырезать нежелательный компонент ДНК и заменить его другим. Процедура сопровождалась большими сложностями, поэтому исследователям удалось отредактировать лишь 6% клеток. Такой результат не позволяет считать метод гарантированно эффективным, но теоретически CRISPR-редактирование может помочь пациентам с неизлечимым заболеванием. Предыдущие исследования показали, что даже 5% здоровых клеток достаточно, чтобы пациент чувствовал себя лучше.

В ходе исследования отредактированная кровь не переливалась пациентам, поэтому нельзя оценить воздействие лечения на организм человека. Однако опыты на мышах показали, что стволовые клетки в отредактированной крови сохраняются в организме в течение четырех месяцев. У людей, по мнению ученых, эти клетки могли бы циркулировать всю жизнь.

Важная особенность такого подхода — это возможность ввести пациенту его же клетки, что минимизирует риск отторжения и инфицирования. Результаты исследования были опубликованы в журнале Science Translational Medicine. Ученые продолжат эксперименты по усовершенствованию технологии, а также проведут дополнительные опыты на мышах. Первые клинические испытания с участием человека будут организованы в ближайшие пять лет.

Ранее международная команда ученых под руководством генетиков американского госпиталя св. Иуды открыли способ редактирования генов для лечения болезни серповидных эритроцитов и бета-талассемии в клетках крови, изолированных от пациента. Однако в рамках этого исследования удалось выявить только подход к лечению, но никаких клинических результатов ученые не добились.

Генетическое редактирование применяется в различных сферах — от медицины до сельского хозяйства, но пока что ученые обращаются к этой методике с осторожностью. Биолог Фредрик Ланнер из Каролинского института проводит эксперименты по редактированию генома здорового человеческого эмбриона с помощью технологии CRISPR/Cas-9. При этом ему запрещено проводить какие-либо опыты после того, как эмбрионы достигнут возраста двух недель, а также запрещено пересаживать их для дальнейшего вынашивания.