Журнал New Scientist в своем эксклюзивном материале сообщил о первой успешно проведенной на человеке процедуре переноса ядра от одной яйцеклетки к другой. У ребенка, рожденного в результате такой процедуры, присутствуют гены не только отца и матери, но и митохондриальная ДНК от женщины-донора. Результаты работы еще не опубликованы в научном журнале, медики только планируют представить их на конференции Американского общества репродуктивной медицины в Солт-Лейк-Сити в октябре этого года.

Митохондрии, так называемые «энергетические станции клетки», наследуются только по материнской линии, то есть каждый ребенок получает их от матери. Они имеют собственную ДНК, в которой имеется несколько десятков генов, кодирующих белки или малые РНК. Хотя митохондриальный геном очень небольшой (всего 16569 нуклеотидов), высокий уровень мутаций в этих органеллах и отсутствие половой рекомбинации таких генов ведет к появлению значительного числа наследственных заболеваний, связанных с изменениями в последовательности ДНК митохондрий. Теоретически, передачу детям наследуемых таким образом заболеваний можно исключить, если заменить митохондрии материнской яйцеклетки на митохондрии из яйцеклетки здоровой женщины-донора. Ребенок, рожденный в результате такой процедуры, будет нести генетическую информацию от трех родителей (хотя доля донорской митохондриальной ДНК, конечно, составляет лишь доли процента от родительской ядерной).

Методы переноса митохондрий разрабатываются еще с середины 1980-х годов прошлого века. Первый опробованный на человеке подход — цитоплазматическое донорство — подразумевает инъекцию здоровых митохондрий в яйцеклетку будущей матери вместе с «клеточным соком», то есть цитоплазмой. Цитоплазматическое донорство активно исследовалось американским ученым Жаком Коэном в 90-х годах прошлого века, а в 1997 году в результате проведения такой процедуры родились первые в мире 30 человек . Однако этот подход имеет существенный недостаток. Поскольку митохондрии матери в ходе процедуры не удаляются, а только дополняются здоровыми органеллами, то ребенок несет одновременно и здоровые, и испорченные органеллы. В ходе деления митохондрии распределяются между дочерними клетками случайно, и в некоторых из них может оказаться значительное количество испорченных органелл, что способно привести к развитию болезни.

Более перспективным методом на сегодняшний день является не инъекция митохондрий в яйцеклетку матери, а, наоборот, перенос самогó ядра из яйцеклетки матери в яйцеклетку донора со здоровыми митохондриями (собственное ядро из него предварительно удаляют). Этот метод существует в двух вариантах, которые можно условно назвать британском и американским. В первом случае (pronuclear transplantation, PNT) медики сначала оплодотворяют отцовской спермой две яйцеклетки — будущей матери и донора — а затем переносят ядро одной женщины в безъядерную яйцеклетку другой. Во втором случае (maternal spindle transfer, MST) используются две неоплодотворенные яйцеклетки и хромосомы одной из них переносятся в другую в виде веретена деления. Последний вариант был несколько лет назад опробован на макаках американским ученым советского происхождения Шухратом Миталиповым.

Именно этим подходом сейчас воспользовались медики под руководством Джона Джанга. По сообщению New Scientist, выбор в пользу этого варианта сделали сами родители будущего ребенка на основании своих религиозных убеждений — в отличие от британской версии процедуры, американская не подразумевает манипуляций с оплодотворенными яйцеклетками. Показанием к проведению процедуры стал статус носителя синдрома Лея у матери ребенка. Это редкое, но тяжелое неврологическое заболевание, которое примерно в 20 процентах случаев связано с мутациями именно в митохондриальной ДНК. Два первых ребенка пациентки умерли в результате развития этого заболевания. Третьему, рожденному после процедуры переноса ядра в яйцеклетку донора, сейчас уже пять месяцев. Всего медиками было получено пять эмбрионов, но только один из них выжил и был подсажен матери. По словам ученых, анализ образцов говорит о том, что у ребенка сохранился только один процент испорченных материнских митохондрий, хотя для развития заболевания эта доля должна составлять не менее 18 процентов.

New Scientist подчеркивает, что описываемая процедура митохондриального донорства проводилась в Мексике, так как на данный момент легальный статус подобных операций в США неясен — они не разрешены, но и не запрещены. Первой страной, которая прямо разрешила проводить подобные процедуры и разработала процедуру лицензирования медицинских центров, которые их проводят, стала в прошлом году Великобритания. Подробнее о методе донорства и его легальном статусе можно прочитать здесь.

Автор: Александр Ершов