Ученые исследовали мутации гена SCN2A, который сильно связан с возникновением аутизма, а также, как показали исследования, — с эпилепсией.

Ученые из Университета Калифорнии в Сан-Франциско исследовали связь между геном SCN2A и расстройствами аутистического спектра (РАС) и показали, что ряд генетических дефектов в одном нейронном белке приводит к этой болезни, либо к инфантильной эпилепсии. Результаты опубликованы в журнале Biological Psychiatry.

Впервые связь между РАС и геном SCN2A открыл Мэтью Стейт (Matthew State) из Университета Калифорнии в Сан-Франциско. С тех пор ученые пытаются понять, как мутации в одном гене ведут к неврологическим нарушениям, включая аутизм.

В прошлых исследованиях бывший сотрудник Стейта Стефен Сандерс (Stephan Sanders) выяснил, что новообразованные генетические мутации играют роль в развитии аутизма как минимум в 20% случаев. В своем новом исследовании ученый с коллегами идентифицировал 65 генов, с большой вероятностью причастных к РАС. Однако дополнительный анализ показал, что сильнее всего связаны с их появлением мутации в гене SCN2A.

Ген SCN2A кодирует белковый канал под названием NaV1.2, ключевой для способности нейронов взаимодействовать с помощью электричества особенно во время раннего развития мозга.

Ген SCN2A также участвует в возникновении эпилепсии. В этом направлении Сандерс сотрудничает с нейрофизиологом Кевином Бендером (Kevin Bender), доцентом неврологии и соавтора указанной новой работы. Бендер изучил механизмы того, как мутации SCN2A изменяет нейронные функции, которые ведут к этим двум разным заболеваниям.

«К счастью, функции натриевых каналов легко тестировать в лаборатории. Часто вы видите мутации, которые ассоциированы с болезнью, но вы реально не уверены, что ген делает или как мутации изменяют функции. Но неврологи изучали натриевые каналы с 1950-х — эксперименты удивительно ясные», — цитирует Бендера пресс-служба вуза.

На следующем этапе ученые собираются понять, можно ли степень аутизма и задержки развития предсказать с помощью специфичной мутации SCN2A, имеющейся у пациентов. Эта работа требуют тесной коллаборации между учеными и семьями, подверженными этим мутациями. Группа пациентов с активным геном SCN2A координируется через сайт http://www.scn2a.org.