Использование генной инженерии для модификации человеческих генов в обычных условиях запрещено почти во всех государствах, за малым исключением. Среди таких исключений сейчас — США, где управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) разрешило генную терапию для излечения врожденной частичной или полной потери зрения, которая вызвана мутацией в определенном гене.

Для проведения такой терапии планируется использовать специализированный препарат Luxturna. В нем содержится ДНК с активным геном фермента RPE65, который, в частности, задействует светочувствительные клетки глаза.

В этом году FDA побило собственный рекорд на количество одобренных методов использования генной терапии. Так, в августе регулятор одобрил работу с генномодифицированными лимфоцитами CAR-T для лечения лейкемии. В октябре аналогичное одобрение было вынесено в отношении лечения некоторых разновидностей лимфом. Дело в том, что метод CAR-T позволяет активировать иммунитет человека для борьбы с раковыми клетками опухоли.

Для того, чтобы получить желаемый эффект, в лимфоциты пациентов вносили генетические изменения, а затем вновь внедряли их в организм человека. Что касается препарата Luxterna, то он первый в своем роде. Активный компонент содержит ДНК с нормальным геном, который вводится в организм человека напрямую, где и заменяет затем мутировавший ген.

Этот фермент, RPE65, образуется в клетках сетчатки глаза человека и животных. Он принимает участие в цикле образования вещества (витамина А1), что обеспечивает так называемую зрительную фототрансдукцию. Так называют процесс преобразования видимого света в электрические сигналы в светочувствительных клетках. Если в обеих копиях гена RPE65, унаследованных человеком от отца и матери возникают мутации, то активность гена несколько заглушается. В результате такой человек теряет возможность реагировать свет, глаза просто не воспринимают лучи видимого диапазона. В этом случае проявляется частичная или полная слепота.

Подобное случается не так часто. Например, в такой большой стране, как США, врождённой слепотой, спровоцированной указанным выше механизмом, страдает не более двух тысяч человек. Тем не менее, если заболевание можно вылечить путем генной инженерии, то почему нет? Первые испытания уже проведены и они показали свою эффективность.

Препарат Luxterna содержит безвредные для человека вируса с нормальным геном. Препарат вводится прямо в глазное яблоко, после чего клетки сетчатки с активным геном начинают вырабатывать названный фермент, в результате чего зрение улучшается. К клиническим испытаниям препарата был привлечен 41 человек в возрасте от 4 до 44 лет. Эффективность лечения после проведения операции специалисты проводили по качеству прохождения полосы препятствий пациентами в самых разных условиях освещенности. Как оказалось, пациенты, которые получали лечебный препарат, показывали лучшие, по сравнению с контрольной группой результаты.

Конечно, есть у этого препарата и противопоказания. Например, его можно использовать лишь в том случае, если у пациента сохранились активные клетки сетчатки глаза. Если нет — то даже это мощное средство помочь не в состоянии. Кроме того, введение средства в организм ведется при помощи уколов, причем в каждый глаз отдельно. Между уколами необходимо делать перерыв в шесть дней или даже более. Если делать это чаще, активируется иммунитет, который будет отвергать препарат. Для снижения эффекта иммунного ответа пациентам дают препарат преднизолон. Он, в свою очередь, не слишком удобен тем, что у него есть большое количество побочных эффектов. Один из них — раздражение конъюнктивы, повышенное внутриглазное давление, развитие катаракты или же разрыв сетчатки.

«Одобрение Luxturna открывает широкие возможности для генной терапии. Пациенты с мутацией гена RPE65 получают надежду на восстановление (хотя бы и частичное) зрения, хотя раньше это было практически невозможно», — заявил руководитель проекта Питер Маркс. Лечение пациентов начнется в ближайшем будущем.