Большая группа ученых, в том числе Линдси Джордж (Lindsey A. George), специалист по гемофилии из Университета Пенсильвании, США, добилась первого очевидного успеха в использовании генной терапии для лечения гемофилии, наследственного расстройства крови. Подробно о своей работе и результатах ученые рассказали в статье, опубликованной в журнале The New England Journal of Medicine.

Исследователи дали клеткам печени пациентов ген необычно мощной версии белка фактор IX. Это позволило снизить дозу вектора, тем самым сведя к минимуму иммунную реакцию. У двух пациентов наблюдался повышенный уровень ферментов печени как реакция на вектор, но после введения стероидов эти уровни снижались.

В ходе экспериментов по проверке эффективности нового метода десять мужчин, страдающих гемофилией, получили однократную внутривенную инъекцию безвредного вируса, несущего ген для фактора IX, белка, обеспечивающего свертываемость крови, — он также известен как «рождественский/кристмас фактор » (Christmas factor), — который отсутствует у людей с гемофилией. В течение определенного срока после инъекции — до 18 месяцев — печень участников эксперимента производила в среднем 34% от нормального уровня фактора IX.

Этого оказалось достаточно, чтобы у девяти из десяти пациентов не было эпизодов кровотечения. Более того, восемь из десяти больше не нуждаются в инъекциях фактора IX каждые несколько дней.

Предыдущие исследования генной терапии для гемофилии В не давали положительных результатов — либо потому, что иммунные системы пациентов разрушали модифицированные клетки, либо клетки не производили фактор IX в достаточном количестве.

Впрочем, здесь речь идет о гемофилии типа B, наблюдаемой только у 20% пациентов. Попытки найти эффективную форму генной терапии для лечения наиболее распространенного типа, — гемофилии А, — продолжаются.