Каждый по-своему пытается попасть в будущее: люди отправляют послания в бутылке, замораживают тела, пишут книги, сажают деревья и строят дома… Но самый простой способ передать «частичку себя» сквозь время — создать ребенка с помощью методов полового размножения (впоследствии также воспитать его в духе традиционных ценностей и позаботиться о том, чтобы появились внуки и генеалогическое древо продолжало давать плоды). Что именно передает человек своему потомку и как это происходит — в новом материале Genotek.

Радости полового размножения

Среди эволюционных биологов до сих пор ведутся споры о том, как эволюция пришла к половому размножению, почему это может быть выгодно живым существам и как же живут те, у кого половое размножение отсутствует. Наша цель сегодня — не ввязываться в споры, а выяснить, «что там у людей». С антропоцентрической точки зрения, половое размножение похоже на контракт с дьяволом. Есть представители животного мира, которые оказались мудрее (или, наоборот, недостаточно продвинутыми). Например, амеба: она не подписывала контракт с дьяволом и не познает радостей полового размножения и планирования семьи. В обмен на это амеба получает бессмертие. Ведь каждая из клеток, полученных путем деления исходной амебы, — ее точная генетическая копия.

Грибные гендерные исследования

Если мы говорим о половом размножении, требуется как минимум два различных пола. Человек — удобный пример для обсуждения, а грибы — неудобный, потому что у грибов может быть до 36 000 полов. Воистину свобода самоопределения!

Фаза движения хромосом по китайскому календарю

Эмбрион не имеет половых признаков до 4–5 недель эмбрионального развития. Половая железа такого существа представляет собой мешочек, в который заселяются предшественники половых клеток. Только потом запускается одна из выбранных программ развития. Опустим подробности выбора пола и патологий, связанных с этим процессом. Важно, что выбор в данном случае происходит не по воле родителя, и тем более не по «календарю» или таблице зачатия — это молекулярно-генетический процесс. Самое важное для понимания полового размножения в целом: полный набор хромосом здорового человека включает в себя 23 пары.

Танец для 23 пар

Хромосома — это не абстрактное понятие, а одна большая свернутая молекула ДНК, удерживаемая белками. При этом хромосомы каждой пары, несмотря на то, что в них заключена информация об одном и том же, могут нести различные варианты генов (аллели). Половые клетки человека содержат всего 23 хромосомы (а яйцеклетка — еще и митохондриальную ДНК, важную маленькую молекулу!). Это не значит, что гаметы (половые клетки) представляют собой порубленные напополам клетки тела. Их образованию предшествует изящное, похожее на танец, деление клетки, в ходе которого хромосомы каждой пары обмениваются друг с другом фрагментами и расходятся по разным клеткам. Этот танец называется мейоз. По сути, любой ДНК-тест — это анализ талантов ваших хромосом. Потом гаметы встретятся и получится совершенно новый человек, удивительно похожий отдельными чертами на родителей. Но нам интересно то, что происходит накануне.

Ladies first

Образование яйцеклеток у женщин происходит в период эмбрионального развития. Этот процесс называется «о(в)огенез» (дословно — образование яйца). Его можно поделить на три этапа: размножение, рост, созревание. После того как пол эмбриона определен как женский, мешочек с предшественниками половых клеток становится яичником. Клетки-предшественницы начинают активно делиться подобно большинству клеток нашего тела. Пока что они все одинаковые, и нужно просто сделать как можно больше клеток. Возможность увеличить число будущих яйцеклеток у женщины есть только в ходе эмбрионального развития. Далее клетки переходят к следующему этапу — росту. Во время роста и ядро, и сама клетка существенно увеличиваются в размерах, накапливая запасы разных молекул, которые понадобятся, когда оплодотворение все-таки произойдет. Финальный этап развития яйцеклетки — мейоз— начинается еще в эмбрионе. Потом наступает пауза, и окончательное созревание яйцеклетки происходит у женщин раз в месяц с пубертатного периода до менопаузы.

The XX

Деление при созревании яйцеклетки имеет тот же базовый принцип, что был указан выше: происходит «танец хромосом». У яйцеклеток есть две особенности. Первая заключается в том, что после деления не все клетки станут яйцеклетками и какие-то из них будут использованы в качестве вспомогательного ресурса яйцеклеток. Второе интересное свойство: окончательное созревание яйцеклетки заканчивается только после оплодотворения. По большей части, клеточная биология интересна клеточным биологам. Для простых смертных важно ответить на вопросы в духе «Как привязанность к «Ягуару» в 9-м классе/работа на химическом производстве/5-летний стаж курения (нужное подчеркнуть) смогли повлиять на мои яйцеклетки?» Курение, алкоголизм и стрессовые ситуации ведут к окислительному стрессу в организме. Иными словами, «токсичные ситуации» и вредные привычки стимулируют выработку активных форм кислорода в организме. Негативное влияние окислительного стресса на репродуктивную функцию женщины доказывают через исследование яичников, цикла, развитие фолликула и анализ случаев невыношенной беременности. Нужно беречь себя и свои яйцеклетки от активных форм кислорода. Просто потому что других внутри вас нет.

Men’s health

С мужчинами все несколько иначе. На протяжении всей жизни у них в семенниках есть пул стволовых клеток, которые могут дать начало клеткам семенной жидкости. С пубертатного возраста клетки готовы к делению. Нужно разделить пазл генетического материала человека на две половины (посчитать число способов, которыми это можно сделать, — отдельная математическая задача). После того как клетки поделились, каждая из них получает гаплоидный набор хромосом. Нужно собрать сперматозоид — компактную клетку со жгутиком. Помимо известной функции доставки генетического материала, сперматозоид также должен активировать яйцеклетку, которая «остановилась в развитии».

Делиться — хорошо, но не всегда

Образование спермы происходит постоянно, полный цикл регенерации запаса составляет до 3 месяцев. Образование гамет (половых клеток) мужчины отличается от образования гамет женщины. Во-первых, оно более массовое, во-вторых — помимо тех клеток, что станут сперматозоидами, всегда остаются стволовые клетки-предшественницы. Несмотря на то, что будущие сперматозоды и яйцеклетки защищены от внешней среды, деление клеток — это всегда большой риск. Доказано, что в ходе образования сперматозоидов частота возникновения мутаций при делении снижается у молодых мышей и резко возрастает у старых. Помимо этого, риск возникновения мутации в гамете выше именно у мужчин, а не у женщин. Клетки с мутациями, разумеется, менее живучи. Большинство из них просто не доползает до яйцеклетки.

Генетический коллаж человека

Удивительное заключается в том, что человек представляет собой случайный набор генов, случайно собранный от других людей, живших в разное время. При этом наше тело исправно работает. Среди генов, впрочем, можно найти довольно много мусора. Есть такие гены, которые пока не мешают никому жить. Они существуют в теле в двух вариантах: в «сломанном» и «нормальном». Благодаря работе «нормального» повреждений не заметно, а человек может и не знать, что является носителем «гена муковисцидоза» или «гена фенилкетонутрии». Это ни в коем случае не специальный ген с болезнью — это вариант гена (аллель), который кодирует нефункциональный белок. Парадоксальная ирония: люди, идеально совместимые друг с другом душой, телом и бытом, могут также иметь сходные мутации в одной из копий гена! При этом они, сами не зная о своем особом статусе, являются носителями очень неприятного заболевания. Вероятность рождения больного ребенка у такой пары составляет 25%. Из-за двух поломанных копий одного и того же гена, доставшихся ему от мамы с папой, жизнь такого ребенка (и его родителей) будет во много раз сложнее.

***

Процессы, связанные с планированием семьи, требуют, прежде всего, осознанности. Ответственность за собственный генетический материал — крупица в море бесконечных вопросов, ответы на которые не стоит искать на форумах для беременных. Вместе с этим, создание новой человеческой жизни — это не только анализы, фолиевая кислота, большой живот и «смотри, он толкает ножкой». Этот серьезный процесс запускают два человека, и им обоим следует понимать, что они делают.