Ученые из Северо-Западного университета (США) обнаружили у представителей сообщества амишей генетическую мутацию, которая увеличивает продолжительность жизни и защищает от диабета, облысения и других возрастных проявлений. Препарат, имитирующий эффект этой мутации, уже тестируют на первых пациентах.

Американские ученые обнаружили «мутацию долгожительства» у представителей большого семейства амишей, проживающих в городе Берн, штат Индиана. В течение почти целого столетия сообщество амишей было генетически изолированно, поэтому в нем удалось обнаружить сразу несколько обладателей редких генов.

На наличие мутации указывал сниженный уровень ингибитора активатора плазминогена (PAI-1). Исследователи определили, что члены семейства с установленной мутацией в среднем живут на 10% (почти 14 лет) дольше родственников с нормальными показателями PAI-1. Также они реже болеют диабетом и обладают более здоровой сосудистой системой в пожилом возрасте. Более того, их теломеры — концевые участки хромосом — оказались на 10% длиннее среднего показателя. Результаты исследования были опубликованы в журнале Science Advances.

«Нас поразило сочетание сразу нескольких признаков долгожительства. Мы впервые наблюдаем, как молекулярные маркеры старения (длина теломеров), метаболические маркеры старения (уровень инсулина натощак) и сердечно-сосудистые маркеры старения (давление и ригидность кровеносных сосудов) действуют в едином направлении, защищая человека от старости», — цитирует New Atlas руководителя исследования Дугласа Вона.

Однако наличие мутации вместе с преимуществами несет и определенный риск. Сниженные показатели PAI-1 приводят к чрезмерным кровопотерям даже при несущественных травмах. Именно этот факт в свое время и привлек внимание ученых к мутации. В начале 1990-х девочка из сообщества амишей умерла от потери крови после удара головой. Оказалось, что причиной стало заболевание крови, спровоцированное дефицитом PAI-1.

Ученые предположили, что нехватка белка может влиять на сердечно-сосудистую систему и на продолжительность жизни. После этого они начали серию исследований с участием 177 амишей в возрасте от 18 до 85 лет, в результате которой и выявили влияние мутации на здоровье и продолжительность жизни.

Совместно с японской компанией Renascience ученые разрабатывают препарат, снижающий выработку PAI-1. В ходе экспериментов на мышах оказалось, что после приема лекарства у облысевших мышей начали появляться волосы. Таким образом, ученые подтвердили еще один полезный эффект мутации.

Фото: Regione del Veneto

Недавно в Японии завершилась первая фаза клинических испытаний лекарства на людях. Всего 160 пациентов принимали препарат, и пока токсичных и опасных побочных эффектов выявлено не было. Вторая фаза испытаний покажет, как PAI-1 влияет на «миграцию» стволовых клеток из костного мозга.

Ранее международная группа ученых обнаружила мутацию, продлевающую мужчинам жизнь в среднем на 10 лет. На продолжительность жизни влиял ген, отвечающий за рецептор гормона роста. Исследователи планируют выработать на основе открытия метод генного редактирования, который поможет стимулировать долголетие.