Группа ученых из США провела полногеномный анализ ДНК двух тысяч гомо- и гетеросексуальных мужчин и обнаружила два новых геномных варианта, которые могут быть связаны с формированием сексуальной ориентации.

Психологи, нейробиологи и генетики из ряда институтов США провели полногеномный поиск ассоциаций на основе генетического материала 1231 гетеросексуального и 1077 гомосексуальных мужчин, преимущественно белых, и обнаружили несколько снипов (однонуклеотидных полиморфизмов) на 13-й и 14-й хромосомах в некодирующих участках генома, расположенных вблизи генов, имеющих, по словам ученых, «функции, которые можно связать с формированием сексуальной ориентации». Исследование опубликовано в журнале Scientific Reports.

На 13-й хромосоме таким геном оказался SLITRK6, который экспрессируется преимущественно в структурах промежуточного мозга; предыдущие исследования указывают на то, что размер одной из этих структур варьируется у мужчин в зависимости от сексуальной ориентации. На 14-й хромосоме ближайшим геном оказался TSHR, связанный с работой щитовидной железы. Однонуклеотидные полиморфизмы, ассоциированные с сексуальной ориентацией, обнаружились в интроне этого гена; по мнению авторов работы, расхождениями в структуре этого интрона можно объяснить выявленные ранее различия в функционировании щитовидной железы у гомосексуалов и гетеросексуалов.

Авторы работы отмечают, что их результаты можно считать только предварительными; во-первых, из-за маленькой для полногеномного исследования выборки (чуть больше 2000 человек), во-вторых, из-за высокого значения P, с помощью которого оценивают вероятность ошибки в статистических исследованиях. Для обоих геномных вариантов это значение составило p=10^-7, в то время как для полногеномного исследования оно должно быть не больше p=5×10⁻⁸.

Хотя у большинства людей сексуальную ориентацию можно предсказать по комбинации половых хромосом (XX – у женщин и XY – у мужчин), 3–4% мужчин в популяции стабильно оказываются гомосексуалами. О генетических и молекулярных факторах, влияющих на ориентацию, известно мало; ясно, что она определяется действием не одного, а многих факторов; вклад наследственности в ее формирование в настоящее время оценивается в 30–40% (оценка делалась на основе исследований с участием родственников и близнецовых исследований).

Предыдущие подобные исследования, проведенные на меньших выборках, связали гомосексуализм с точечными мутациями в центромере восьмой хромосомы и генетическим маркером Xq28.