Ученые опубликовали результаты исследования, целью которого было выяснить, как полногеномное секвенирование влияет на обслуживание здоровых пациентов. С выводами ученых из Женской больницы имени Бригхэма, Гарвардского университета и Бейлорского медицинского колледжа можно ознакомиться в журнале Annals of Internal Medicine.

В ходе длившегося четыре года эксперимента 100 здоровых участников и их врачей случайным образом поделили на две группы, одной из которых провели полногеномное секвенирование, а вторая выступила в качестве контрольной группы. В каждом секвенированном геноме ученые искали почти 5000 вариантов генов, ассоциированных с редкими генетическими состояниями.

Согласно полученным данным, у 11 из 50 участников (22%) с секвенированным геномом ученые нашли генетические варианты, которые могут вызвать редкие заболевания, ранее не диагностированные у этих людей. У двух из них впоследствии выявили симптомы этих заболеваний. У остальных девяти пациентов с генами предрасположенности признаков наследственных болезней не нашли.

Исследователи также сравнили две группы участников и установили, что полногеномное секвенирование не повлияло на их уровень тревожности. В то же время они проходили больше медицинских обследований, что на протяжении шести месяцев после получения результатов секвенирования увеличивало затраты на медицинское обслуживание в среднем на 350 долларов. Однако экономические различия для двух групп не были статистически значимы, что, по всей видимости, обусловлено малочисленностью выборки.

Авторы отмечают, что по ряду причин полученные ими результаты нужно интерпретировать с большой осторожностью. Критичным остается вопрос о том, будет ли выявление маркеров риска у здоровых людей приносить пользу, или оно будет подталкивать к ненужным обследованиям и последующим процедурам, которые могут причинить пациенту больше вреда, чем принести пользы. Чтобы получить ответ на этот вопрос, необходимо провести тщательно спланированные исследования большей продолжительности, в которых примет участие большее количество людей.