Процесс секвенирования генома – процесс мало того, что очень долгий и трудозатратный, но ещё и очень дорогой. К примеру, человеческий геном состоит из 6 000 000 000 химических «букв», поделённых между 23 парами хромосом. Процесс определения последовательности каждой хромосомы доступен разве что очень хорошо спонсируемым лабораториям и избранным учёным. А уж о том, чтобы секвенировать геном каждого пациента – не может быть и речи. Но всё это может измениться благодаря новому способу секвенирования генома, разработанному группой американских учёных.

Команда исследователей, состоящая из сотрудников Бэйлорского медицинского колледжа, Университета Райс, Техасской педиатрической больницы, Кембриджского института Броуда и Гарвардского университета, создали совершенно новый метод секвенирования генома, получивший название 3D Genome Assembly. Суть способа заключается в том, что сначала анализируется расположение генома внутри ядра клетки. Длина генома человека, например, составляет около двух метров. Новая методика позволяет увидеть не только контур генома внутри клетки, но и саму последовательность оснований.

После того, как была изучена укладка генома в ядре клетки, учёные пришли к выводу, что вполне могут отследить сотни миллионов так называемых «ридов» (отдельных прочтений фрагмента ДНК) в последовательности целых хромосом. Стоимость секвенирования в этом случае ощутимо сокращается, что по уровню затрат приближает его к МРТ. И что самое важное, сборка генома теперь не требует использования референсного генома, собранного проектом «Геном человека». Отныне геном можно собрать с нуля буквально за несколько дней, а не лет, как это было раньше.

Учёные продемонстрировали свою технологию на примере секвенирования генома комара Aedes aegypti, являющегося переносчиком вируса Зика. Исследователи уверены, что их методика в будущем позволит гораздо эффективнее бороться с эпидемиями. Как утверждают учёные, процесс секвенирования обошёлся им менее чем в 10 000 долларов. А уже через 15 лет секвенирование и вовсе будет стоить менее 1 доллара, а занимать будет всего 1,5 минуты.