Ученые создали и встроили в мобильный телефон первый портативный секвенатор ДНК, позволяющий находить мутации, связанные с раком, а также следы болезнетворных микробов и вирусов, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature Communications.

За последние 20 лет ученые создали множество новых технологий, которые заметно упростили расшифровку ДНК и сделали ее фактически доступной каждому человеку из промышленно развитых стран, а также заметно ускорили этот процесс. Некоторые из этих приборов, так же отличающиеся компактными размерами, были успешно проверены и в космосе, на борту МКС.

Матс Нильссон (Matts Nilsson) из университета Упсалы (Швеция) и его коллеги совершили следующий логический шаг, и встроили секвенатор ДНК в обычный мобильный телефон, упростив его структуру и приспособив фактически для решения одной задачи – поиска известных последовательностей в геноме.

Как объясняют ученые, портативные системы расшифровки ДНК нужны обывателям или медикам фактически для одной цели – обнаружения мутаций, связанных с тем или иным типом рака, а также для идентификации опасных микробов, вирусов и других патогенов. И в том и в другом случае полная расшифровка ДНК и ее анализ не нужны – достаточно найти в ней «неправильную» последовательность и передать сигнал об этом пользователю телефона.

© Kuehnemund et al. / Nature Communications 2017

Для реализации этой задачи нужно всего две вещи – набор реактивов, находящих «нужные» сегменты ДНК и подсвечивающие их при помощи светящихся молекул, и специальная емкость-микроскоп, которая сделает эти молекулы видимыми для камеры мобильного телефона.

Эти реактивы состоят из коротких закольцованных молекул ДНК, соединяющимися с определенными последовательностями длиной в несколько десятков нуклеотидов в геноме клеток только в том случае, если все «буквы» в образце и в ДНК клетки полностью совпадают. Когда такое кольцо соединяется с ДНК, присоединенная к нему молекула флуоресцентного вещества высвобождается и приобретает способность светиться.

Это позволяет, используя методы машинного обучения, определять, какие последовательности ДНК присутствуют в геноме того или иного существа. Так как тестовые кольца ДНК присоединяются только к «правильным» последовательностям нуклеотидов, это обеспечивает сверхвысокую точность поиска мутаций, сравнимую с самыми точными методиками их обнаружения в стационарных лабораториях.

Второй компонент этой системы состоит из небольшой емкости, набора линз и светодиода, который надевается на заднюю крышку телефона и в которой, собственно, происходят реакции между образцами ДНК и реактивами. Ее, как подчеркивают ученые, можно самостоятельно распечатать на принтере и собрать, используя дешевые линзы, светодиод и батарейки.

Работу данной системы биологи и инженеры проверили на культурах раковых клеток, извлеченных из толстой кишки человека и имеющих самые распространенные и редкие мутации в гене KRAS. Система «мобильной генной микроскопии», как назвали ее ученые, смогла найти почти все мутации  и достигла точности детектирования в 94%, что всего на 2% уступает качеству работы лаборатории. Подобные результаты были достигнуты даже в тех случаях, когда в культурах присутствовала всего одна раковая клетка на тысячу здоровых сородичей.

Эта же система, по словам ее разработчиков, может быть использована для поиска опасных микробов и вирусов в образцах крови, слюны и прочих выделений. Как надеются ученые, такие мобильные секвенаторы ДНК в будущем помогут медикам быстрее раскрывать и останавливать эпидемии в неблагополучных странах Африки, где часто десятки тысяч людей умирают до того, как врачам удается раскрыть причину развития болезни.