В 2003 году произошло действительно важное событие для генетики: был секвенирован геном человека, после чего исследования продолжились для того, чтобы составить полноценное представление о геноме. Однако, как недавно заявили ученые, часть генома, а именно 20% просто никак себя не проявляет.

Как сообщает редакция журнала Nucleic Acids Research, для того, чтобы получить такие данные, международная группа исследователей проанализировала 3 крупных базы данных: GENCODE/Ensembl, RefSeq и UniProtKB, где собраны сведения о протеоме. Протеом — это, грубо говоря, все количество белков, которые кодируются геномом человека. Так вот, в своем исследовании эксперты взяли набор из 22210 генов и оказалось, что во всех базах есть данные только о 19 446 участках ДНК с кодируемыми функциями. После этого были проанализированы оставшиеся 2764 гена и выяснилось, что они не кодируют вообще ни один белок. Более того, было обнаружено еще 1470 так называемых «псевдогенов», которые также утратили способность кодировать белки.

Таким образом ученые сделали вывод, что практически каждый пятый ген (то есть 20%) может быть не активен и «не нужен». Но от чего это может произойти? На самом деле, ответ прост: в ходе эволюции очень часто утрачиваются многие функции, в том числе и на генетическом уровне, уступая место более полезным или же совершенно новым, которые помогают организму выживать.

Результаты исследования в данный момент перепроверяются, но уже 300 генов в базе данных GENCODE/Ensembl перенесены в категорию некодирующих. Полученные результаты помогут не только лучше разобраться в геноме человека, но и изучить механизмы формирования многих наследственных заболеваний.