Ученые впервые получили прямые свидетельства того, что у людей с расстройствами аутического спектра (РАС) изменяется динамика восстановления цитоскелета — внутреннего каркаса клеток. Открытие поможет определить дополнительные генетические маркеры аутизма и разобраться в том, как изменяются механизмы образования связей между нейронами у людей с таким диагнозом. Исследование опубликовано в журнале Scientific Reports.

РАС связаны с нарушениями развития и поведения пациентов, из-за чего им сложно общаться и иначе взаимодействовать с другими людьми. Согласно данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), РАС встречаются примерно у одного из 160 детей по всему миру, причем это количество увеличивается последние 50 лет. Ученые знают, что по крайней мере частично аутизм обусловлен генами, но в наследственной информации удалось выявить лишь около четверти маркеров этого недуга.

В новой работе коллектив под руководством Марии Пассос-Буэно из Университета Сан-Паулу (Бразилия) изучал наиболее распространенный в человеческих клетках белок актин, который играет важную структурную роль, обеспечивая, среди прочего, подвижность клетки и ее деление. Обычно актин находится в виде нитей, которые составляют цитоскелет клеток. Для того чтобы выполнять свои функции, актиновые нити должны полимеризоваться и деполимеризоваться. Правильная динамика этих процессов нужна, например, чтобы в мозге появились новые соединения между нейронами.

Karina Griesi-Oliveira et al./Scientific Reports

Исследователи изучали стволовые клетки из молочных зубов 13 детей с аутизмом и 8 детей без этого диагноза. Оказалось, что у клеток семи детей с аутизмом процессы полимеризации и деполимеризации протекают не так, как у здоровых. Детали отличий были разными, но у всех них актиновые нити восстанавливались хуже. Авторы смогли определить генетические отличия, которые отвечают за такие нарушения у четырех из семи детей. Ученые планируют продолжить работу, выделить дополнительные наследственные маркеры аутизма и подробно разобраться в механизмах их действия.