Microsoft объявила об открытии доступа к службе Microsoft Genomics. Сервис позволяет сопоставлять миллиарды фрагментов необработанных геномных данных с референсными геномами, а затем определять, чем отличаются сопоставляемые и ссылочные геномы, используя аналитический метод сопоставления и определения вариантов.

Команда доктора Чжан из Детского исследовательского госпиталя Св. Иуды работает над созданием конвейера для сопоставления геномов и поиска вариантов совместно с исследователями из Microsoft, с помощью облачной платформы DNAnexus, созданной на основе Microsoft Azure. К сегодняшнему дню исследователи обработали около 500 ТБ геномных данных и сохранили их в Azure для дальнейшего анализа.

Геномные данные из госпиталя Св. Иуды, проанализированные с помощью конвейера и сохраненные в облаке, стали основой для платформы обмена данными. Цель этого предприятия — предоставить исследователям со всего мира возможность участия в поиске методов лечения онкологических заболеваний, которые каждый год диагностируются примерно у 175 тыс. детей младше 15 лет.

Служба Microsoft Genomics является частью инициативы Microsoft Healthcare NExT, нацеленной на ускорение внедрения инноваций в области здравоохранения посредством искусственного интеллекта (ИИ) и облачных вычислений. Она является элементом следующего поколения механизмов на основе ИИ, которые помогут совершать прорывы в понимании и эффективном лечении рака и других заболеваний. Например, анализируя геномные данные опухолей и здоровых тканей пациента, врач сможет выбирать наиболее подходящее лечение, опираясь на результаты сравнения с данными о других раковых пациентах, включая методы и исходы лечения.

Этап секвенирования, на котором выполняется сопоставление и поиск вариантов, называется вторичным анализом. Возможность сделать этот этап общедоступным стала появляться по мере снижения стоимости секвенирования одного человеческого генома. Если в 2001 г. для этого требовалось 100 млн долл., то сегодня менее 1000 долл., что сопоставимо со стоимостью других распространенных медицинских тестов. Эксперты ожидают, что такое удешевление приведет к резкому увеличению спроса, и к 2025 г. будет секвенировано более 100 млн человеческих геномов.

Но это создает другую проблему, которую Microsoft и DNAnexus уже готовы решить. Для хранения одного человеческого генома требуется около 100 ГБ дискового пространства, а с увеличением числа секвенированных геномов гигабайты данных превратятся в петабайты и экзабайты. Ожидается, что к 2025 г. для хранения данных человеческих геномов потребуется хранилище объемом 40 экзабайт.

В распоряжении Microsoft есть сеть центров обработки данных Azure, распределенных по всему миру, и служба Microsoft Genomics в настоящее время доступна в США, Западной Европе и Юго-Восточной Азии. Microsoft Genomics прошла сертификацию ISO, подтверждающую, что эта служба соответствует определенным международным стандартам безопасности, конфиденциальности и качества. В дополнение к этому, Microsoft распространяет на эту службу деловое соглашение HIPAA, в соответствии с которым компании должны ответственно подходить к управлению персональными медицинскими данными.

DNAnexus будет интегрировать службу Microsoft Genomics и другие средства анализа и визуализации геномных данных, предоставляя исследователям интерфейс для доступа к инструментам и наборам данных и создавая безопасную экосистему для совместной работы.