Исследователи из Австралийского национального университета (ANU) открыли новое генетическое заболевание и метод обнаружения более необъяснимых заболеваний, – пишет eurekalert.org.

«Мы обнаружили новый синдром, генетическую причину и механизм, объясняющий, как генетическая вариация вызывает болезнь, – сказал профессор Мэтью Кук из Колледжа здоровья и медицины АНУ. – Это заболевание характеризуется недостаточностью иммунитета, при которой пациенты страдают от рецидивирующих инфекций, особенно поражающих грудную клетку, включая рецидивирующую пневмонию, но, как ни парадоксально, пациенты также страдают воспалительными заболеваниями кожи, лимфатических узлов и селезенки».

Нередко бывает так, что пациенты находятся в состоянии болезни уже на протяжении 20 лет, но им до сих пор не поставлен диагноз. В течение последних пяти лет специальная группа исследователей в Центре персонализированной иммунологии в Колледже здоровья и медицины АНУ была исследовала гены, чтобы найти информацию о редких заболеваниях.

«Секвенирование генома человека сейчас относительно простая процедура, но большая проблема заключается в том, чтобы понять, как генетические изменения вызывают заболевание, – объяснил профессор Кук. – Мы изучаем редкие заболевания иммунной системы. Методы, используемые в этом исследовании, могут применяться для устранения других необъяснимых пока заболеваний».

Симптомы, влияющие на пациентов с этим неназванным синдромом, представляют собой, с одной стороны, сочетание слабости иммунной системы, а с другой – неадекватность ее реакции: она, как правило, либо недостаточна, либо чрезмерна. Исследовательская группа идентифицировала состояние полностью секвенированного генома пациентов, а затем характеризовала их иммунную систему. Параллельно ученые в Японии выявили то же заболевание во второй семье с тем же генетическим вариантом.

«У японских пациентов были сходные клинические проблемы, и оказалось, что они имеют точно такой же генетический вариант, – сказал профессор Кук. – Чтобы быть уверенным, что мы имеем дело с правильным геном, мы пошли на то, чтобы произвести подобные генетические изменения в модели мыши, используя метод редактирования генов. Этот комбинированный подход обеспечивает серьезный метод для определенных потенциально важных генетических вариантов».

Открытие дает надежду другим пациентам, страдающим от редких состояний, которые не могли услышать окончательный диагноз и получить соответствующее лечение.

«Открытие истоков редких заболеваний очень важно по двум причинам: во-первых, генетический диагноз дает определенность пациентам, которые, возможно, подвергались тяжелым испытаниям в течение многих лет, не получая ответа, – сказал профессор Кук. –

Во-вторых, редкие заболевания могут предоставить важную информацию о том, как работает организм, и это может быть полезно для разработки новых анализов и лечения других заболеваний».