Нидерландские ученые провели самое большое на сегодняшний день (более 1,3 миллиона человек) исследование генетических маркеров возникновения симптомов бессонницы и обнаружили 202 участка генома, связанных с проявлением расстройства. Результаты исследования доступны в препринте, опубликованном на bioRxiv.

Около трети населения Земли испытывают проблемы со сном; бессоницу связывают с наличием психических расстройств и повышенным риском возникновения сердечно-сосудистых и нейродегенеративных заболеваний.

Помимо анализа широко известных причин развития бессонницы (например, злоупотребление алкоголем и наркотиками, нарушение режима дня, частая смена часовых поясов и психические расстройства) ученые также ищут возможные генетические маркеры ее появления. Так, недавнее генетическое исследование указало на роль в развитии бессонницы трех локусов генома, а в частности — белка, который кодируется геном MEIS1. Стоит отметить, однако, что выборка проведенного исследования была небольшой (чуть больше 100 тысяч человек), к тому же авторы не указали на точную роль всех найденных маркеров. 

Теперь исследователи под руководством Даниэллы Постума (Danielle Posthuma) из Амстердамского свободного университета провели полногеномный анализ ассоциаций с использованием генетического материала 1331010 участников проектов 23andMe и UK Biobank. Полногеномный анализ ассоциаций (англ. genome-wide associations study) направлен на поиск однонулеотидных полиморфизмов (различий в последовательностях ДНК в один нуклеотид), связанных с фенотипическими различиями организмов. Этот метод, в частности, применяется для поиска возможных генетических маркеров психических расстройств (например, депрессии) и различных когнитивных особенностей (например, предрасположенности к выбору немедленного вознаграждения). 

Около 30 процентов всех участников исследования сообщили о наличии у них симптомов бессонницы. Генетический анализ указал на 248 значимых однонуклеотидных полиморфизмов на 202 локусах генома, связанных с проявлением симптомов бессонницы. Ученые выяснили, что мутации генов, связанных с развитием бессонницы, участвуют в регуляции локомоторной активности, а также в работе нейронов некоторых участков головного мозга, включая гипоталамус, полосатое тело и ограду. В частности, ученые указывают на экспрессию генов, связанных с работой средних колючих нейронов (medium spiny neurons) — ГАМК-ергических нейронов полосатого тела, участвующих в процессе регуляции фазы медленного сна и в работе системы вознаграждения головного мозга.

Диаграмма рассеяния (манхэттанская диаграмма) результатов полногеномного анализа ассоциаций. Posthuma et al. / bioRxiv 2018

Большая выборка участников исследования (сами авторы называют «беспрецедентной») позволяет сделать выводы о связи найденных генетических вариаций и предрасположенности к развитию бессонницы. В будущем результаты этого исследования помогут как в поиске эффективных методов лечения расстройства, так и в профилактике всех связанных с ним состояний и заболеваний.

Осенью прошлого года ученым удалось локализовать нейроны средней части височных долей, задержка в активации которых была связана с когнитивной заторможенностью, вызванной депривацией сна. Об этом вы можете прочитать в нашей заметке.

Автор: Елизавета Ивтушок