Геномное секвенирование опухолей выявило мутации, на которые подействуют лекарства для лечения рака легких и меланомы. Открытие поможет лучше диагностировать редкие виды рака у детей и найти новые варианты лечения.

Исследователи из Института Сенгера (Великобритания) и Вюрцбургского университета (Германия) провели геномное секвенирование родственных видов опухолей, которые встречаются у младенцев. Они выявили мутации, на которые подействуют существующие лекарства для лечения рака легких и меланомы. Открытие поможет лучше диагностировать редкие виды рака у младенцев и найти новые варианты лечения детей. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.

Каждый год в Великобритании у более 100 детей в возрасте до одного года диагностируют редкие раковые опухоли в мягких тканях. Один из этих раков мягкой ткани, известных как врожденная мезобластная нефрома (ВМН) – наиболее распространенная опухоль почек. Врачи могут заметить ее и во время УЗИ, когда ребенок еще находится в утробе матери, но окончательно эти опухоли диагностируются после рождения. Лечение подразумевает хирургическое удаление опухоли, а иногда и химиотерапию, которая может повредить окружающие ткани в очень важный период жизни.

Генетические причины возникновения опухолей у младенцев были неясны, причем в более 30% случаев ВМН нет генетических изменений, которые могли бы привести к раку. В новом исследовании с использованием образцов из медучреждений Германии и больницы в Лондоне ученые секвенировали целые геномы и транскриптомы (группы всех транскриптов, синтезируемых одной клеткой или группой клеток) у 17 ВМН-опухолей. На основе результатов они проверили 350 случаев, среди которых опухоли ВМН и пять родственных им типов опухолей мягких тканей, встречающихся у детей: инфантильная фибросаркома (IFS), нефробластоматоз, опухоль Вилмса, злокачественная рабдоидная опухоль и светлоклеточная саркома почек.

Исследователи обнаружили по крайней мере одно – а в некоторых случаях и два – генетических изменения в каждой из опухолей, ответственные развитие рака. В частности, генетические данные выявили мутации в рецепторе эпидермального фактора роста в опухолях ВМН (больше всего этих рецепторов встречается именно в эмбриональной ткани). Кроме того, в генетическом коде опухолей ВМН и IFS наблюдались мутации гена BRAF. При мутации этот онкогена начинает вырабатывать белок, который провоцирует рост клеток и появление новообразований.

Теперь, зная главных виновников «в лицо», врачи могут подобрать соответствующее лечение рака у младенцев. Так, на мутацию рецептора эпидермального фактора роста нацелен существующий препарат под названием Афатиниб (Afatinibum), используемый для лечения рака легких. А ген BRAF является мишенью для лекарственных средств, предназначенных для лечения меланомы кожи. Возможно, что эти препараты могут помочь младенцам с опухолями мягких тканей – так, что опасные операция и химиотерапия не понадобятся.