Ученые выделили 150 генетических локусов, отвечающих за развитие коры больших полушарий головного мозга. Проанализировав сканы головного мозга и генетический материал более 50 тысяч человек, ученые выделили гены, полиморфизм которых отвечает за различия как в объеме, так и площади структур коры, отвечающих за когнитивные функции. В будущем это поможет подробнее изучить генетические факторы развития многих нейрокогнитивных и психических заболеваний. Препринт статьи выложен на сайте bioRxiv.

Кора больших полушарий головного мозга — наиболее важный для высших когнитивных функций отдел. Когнитивные способности, в свою очередь, сильно зависят от структуры коры больших полушарий, а точнее — от толщины и размера тех областей, которые принимают участие в соответствующих процессах. Кроме того, структура коры отвечает за уровень риска нейрокогнитивных заболеваний.

Близнецовые исследования и исследования, проведенные на материале членов одной семьи, показывают, что различия в структуре коры во многом обусловлены генетическими факторами. Тем не менее, о специфических генах, отвечающих за вариативность структуры определенных отделов коры больших полушарий, известно довольно мало. Заняться поиском соответствующих генетических вариантов решила группа биологов и генетиков под руководством Катрины Грэсби (Katrina Grasby) из Медицинского исследовательского института QIMR в Бергхофере, Австралия. Для этого они изучили МРТ-снимки и генетический материал (с помощью метода полногеномного поиска ассоциаций, genome-wide association study, сокращенно GWAS) 35660 людей разных возрастов.

Ученые сосредоточились на изучении как глобальной структуры (объема и площади), так и структуры 34 билатеральных отделов коры больших полушарий. На основе данных о средних двух пространственных параметрах структуры коры ученые выделили 70 фенотипов, а с помощью полногеномного анализа выделили те генетические локусы, которые отвечают за принадлежность к какому-либо из них.

Карта изученных отделов коры больших полушарий. Grasby et al. / bioRxiv 2018

Исследователям удалось выделить 204 генетических локуса, отвечающих за различия в структуре коры больших полушарий. Данные затем проверили на материале еще 15578 людей: это позволило сократить количество генов до 150. Среди генов, значимо влияющих на структуру коры, был, к примеру, EOMES, кодирующий белок эомезодермин, отвечающий за клеточный рост в процессе развития головного мозга, а также THBS1, который кодирует тромбоспондин-1 — адгезивный белок, отвечающий за взаимодействие клеток между собой.

Так как структура коры больших полушарий во многом отвечает не только за эффективность работы когнитивных функций, но и за развитие нейрокогнитивных и психических заболеваний и состояний, поиск генетических локусов, которые обуславливают ее различия, очень важно. В будущем, по мнению авторов, полученные данные могут быть полезны для выявления факторов риска развития, к примеру, болезни Паркинсона, депрессии и деменции.

Прошлой осенью ученым также удалось обнаружить локусы, отвечающие за отличие человеческого мозга от мозга остальных приматов. Оказалось, что основным различием является разница в экспрессии генов, отвечающих за биосинтез различных нейромедиаторов, в частности — дофамина.

Автор: Елизавета Ивтушок