Исследователи определили новое генетические нарушение развития мозга, которое вызывает медленный рост, судороги и трудности с обучением у людей, – пишет eurekalert.org со ссылкой на журнал eLife.

Исследование показывает, что заболевание вызвано рецессивной мутацией в CAMK2A – гене, который хорошо известен своей ролью в регуляции обучения и памяти у животных. Полученные данные свидетельствуют о том, что дисфункциональные гены CAMK2 могут способствовать другим неврологическим расстройствам, таким как эпилепсия и аутизм, что открывает новые потенциальные возможности для лечения этих состояний.

«Значительное число детей рождается с задержками роста, неврологическими дефектами и умственными недостатками каждый год во всем мире, – объясняет старший автор Бруно Реверсайд – директор по исследованиям Института медицинской биологии и Института молекулярной и клеточной биологии Агентства по науке, технологиям и исследованиям (Сингапур) который руководил исследованием. – Несмотря на то что определенные генетические мутации были выявлены у некоторых пациентов, причина во многих случаях остается неизвестной. Идентификация новых мутаций не только улучшит наше понимание неврологических заболеваний в целом, но также поможет врачам диагностировать детей с аналогичными симптомами и/или проводить генетическое тестирование будущих родителей».

Исследования группы начались, когда они идентифицировали пару – брата и сестру – с задержкой развития нервной системы и частыми, необъяснимыми судорогами. Хотя их тела развивалась нормально, они не могли ходить и говорить.

«Мы предположили, что у детей были мутации в CAMK2A, и хотели проверить, верно ли это», – говорит Реверсайд.

Функциональный белок CAMK2A состоит из нескольких субъединиц. Используя геномную технику, называемую экзомным секвенированием, команда обнаружила одну мутацию, которая нарушает способность CAMK2A обеспечивать правильную связь между нейронами и нормальной двигательной функцией. Это говорит о том, что мутация действительно является причиной дефектов развития, наблюдаемых у брата и сестры.

По словам исследователей, это первое заболевание человека, вызванное унаследованными мутациями в обеих копиях гена CAMK2A. Кроме того, еще один отчет, опубликованный недавно, определил одну копию мутации как для CAMK2A, так и для CAMK2B, что вызывало умственные нарушения сразу, как только произошла мутация.

«Мы хотели бы довести результаты до сведения тех, кто работает в области педиатрической генетики, таких как клинические врачи и генетические консультанты, поскольку есть, вероятно, большое количество детей с похожими симптомами и мутациями в гене CAMK2A, которым не поставлен диагноз», – сказал первый автор Франклин Чжун –  научный сотрудник лаборатории Реверсайда в Агентства по науке, технологиям и исследованиям.

«Нейробиологам, работающим над пониманием развития мозга у детей, нейронной функции и памяти, также необходимо учитывать это новое заболевание, поскольку CAMK2A связан с этими процессами. В будущем было бы интересно проверить, может ли восстановление активности CAMK2A принести терапевтическую пользу пациентам с неврологическими расстройствами», – добавил Франклин Чжун.