Полное секвенирование всего генома опухолевых клеток может помочь предсказать развитие рака у пациента и послужить подспорьем при определении наиболее эффективного курса лечения болезни. К такому выводу пришли авторы исследования, опубликованного в журнале Nature Medicine.

ДНК состоит из более мелких частей — нуклеотидов. Они фактически представляют собой фрагменты генетического кода, последовательность которых определяет процессы сборки и активации различных белков. Изменения в этом коде, известные как мутации, могут быть вызваны рядом факторов, некоторые из которых являются спонтанными, другие — экологическими, такими как воздействие табачного дыма или ультрафиолетового света, и все они оставляют характерные следы в геноме. Поскольку клетки делятся и размножаются, они делают копии своей ДНК. Но в ходе этого процесса неизбежно появляются ошибки. Со временем они накапливаются, что приводит к неконтролируемому росту клеток — развитию опухолей.

Секвенирование генома — это метод, который включает в себя чтение всей генетической последовательности, например, раковой клетки и сравнение ее со здоровыми клетками пациента, чтобы увидеть, как мутировала ДНК. Изучая все мутации, присутствующие в геноме опухолевой структуры, можно выявить различные факторы, которые действовали на нее.

Чтобы понять, может ли этот метод быть полезен в клинических условиях, исследователи Кембриджского университета объединились с коллегами в Швеции, запустив популяционный проект под названием SCAN-B, который с 2010 года изучает всех женщин с раком молочной железы на юге Швеции. Это было очень важно, так как SCAN-B имеет большое количество данных о клинических исходах.

В новой работе авторы использовали секвенирование для анализа опухолей от пациенток, у которых был диагностирован тройной отрицательный рак молочной железы. Заболевание называется так потому, что при нем клеткам не хватает трех ключевых рецепторов. Оно составляет около 9% случаев рака молочной железы и связано с наиболее неблагоприятными исходами. Такие заболевания также чаще встречаются среди женщин африканского и азиатского происхождения.

Секвенирование генома пациенток показало, что вызвало опухоль у каждой. Знание происхождения рака может рассказать о том, как можно наиболее быстро и эффективно вылечить это заболевание. Сегодня полный скрининг генома можно провести за сутки, тогда как другие надежные методы диагностики выдают результат только через один-два дня. Таким образом, теоретически можно было бы предложить всем пациентам скрининг всего генома в качестве само собой разумеющегося метода, позволяющего проводить индивидуальный анализ их опухоли и выдвигать потенциальные варианты ее лечения.