Использование новых технологий позволило радикально снизить стоимость расшифровки генома. Это сделает реальностью массовый генетический скрининг и масштабные популяционные исследования.

С тех пор, как в 2003 году был расшифрован геном человека, стоимость этой технологии снизилась во много раз. Десять лет назад процедура полного секвенирования генома обходилась в $50 000. В наши дни она составляет около $600.

Исследователи по всему миру активно работают над тем, чтобы сделать технологию еще более дешевой. О значительном прорыве в этом направлении заявили представители китайской биотехнологической компании BGI Group. Ее сотрудники смогли преодолеть важный психологический рубеж и снизить стоимость секвенирования генома до $100.

Как сообщает MIT Technology Review, BGI была основана около двадцати лет назад, когда Китай принимал участие в проекте «Геном человека». С тех пор компания превратилась в крупный биотехнологический конгломерат. В 2012 году BGI за $120 млн приобрела американский стартап Complete Genomics, специализирующийся на расшифровке геномов. Именно эта покупка позволила китайской компании получить доступ к технологиям сверхдешевого секвенирования.

Она же привела к конфликту с доминирующей на рынке компанией Illumina, представители которой пытались оспорить сделку в суде как угрожающую национальной безопасности США.

В основе секвенирования за $100 лежит уже известный принцип, при котором ДНК разрезается на огромное количество мелких фрагментов и помещается на поверхность чипа. Затем в смесь добавляют отдельные генетические «буквы» — нуклеотиды, которые присоединяются к фрагментам. Определив порядок присоединения нуклеотидов, компьютер собирает эти данные и получает полную карту генома.

В BGI усовершенствовали данную методику, использовав роботизированную руку и современные алгоритмы для распознавания изображений. Кроме того, снизить затраты позволяет увеличение размеров чипа. Новый подход получил название DNBSEQ-TX.

По словам представителей компании, новая технология позволит проводить массовый скрининг онкологических заболеваний и исследовать популяционную генетику миллионов человек на недостижимом прежде уровне. BGI уже ведет переговоры о поставках системы в крупные исследовательские центры.

Некоторые эксперты с сомнением относятся к заявлениям коллег из BGI. Кроме того, они отмечают, что в мире сейчас совсем немного научных центров, которые бы нуждались в столь мощных системах секвенирования. Тем не менее, даже они признают: если стоимость расшифровки генома снизится до $100, это будет настоящий прорыв.