Слова «ген», «хромосома», «геном» стали для нас привычными, хотя далеко не каждый с разбега сможет рассказать, что это такое. И все же выпускник средней школы, если он не круглый двоечник, понимает, что расшифровка генома – это эпохальное событие в жизни человечества. А что полезного оно принесло каждому из нас за прошедшее десятилетие?

Если представить последовательность генов как цепочку напечатанных букв, то каждый человек – это всего-навсего небольшой шкаф с книгами. Когда 25 лет назад международный проект «Геном человека» стартовал, ученые считали, что наш наследственный код содержит около 80 тысяч генов. Оказалось – меньше 28 тысяч. Кое-кто огорчился: мол, ненамного больше, чем у червяка (19 тысяч) или мухи-дрозофилы (13,5). Потом поводов огорчаться стало еще больше: многие гены у нас, червяков и мух совершенно одинаковые. Но вот функции каждого из них у нас намного шире, как и больше комбинаций их совместной работы. Оказалось, что природа очень экономна и для создания нового охотно использует «перелицовку» старого.

Секвенировать геном (то есть описать всю последовательность его «букв») удалось на 10 лет раньше, чем предполагалось. Ускорить процесс помогло соперничество, которое возникло между большой группой институтов, вошедших в международный проект «Геном человека», и частной компанией «Селера Джиномикс», принадлежавшей ученому Крейгу Вентеру. Возникло оно не случайно. Уже тогда было ясно, что эти работы перевернут современную медицину. Появятся новые лекарства – персонально для каждого. Разовьется клеточная и генная терапия, которая сможет достигать результата без тяжелых операций. Изменится диагностика: сейчас большинство болезней врачи находят, когда они уже необратимы. Даже цель медицины станет иной: не бороться с болезнями, а предупреждать их, что изменит качество жизни… Оправдались ли надежды?

Этот вопрос мы адресовали ведущим российским генетикам.

— Да, секвенирование генома уже многое дало практической медицине, – считает директор Института общей генетики Российской академии наук, член-корреспондент РАН Николай Янковский. – Найдены гены и описаны более 1000 мутаций в них, которые могут приводить к наследственным заболеваниям. Таких заболеваний уже выявлено более 2000. Созданы диагностикумы, позволяющие их выявлять, у нас в России их уже более 250. Более того, это позволило некоторые заболевания практически свести к нулю. Например, на Сардинии, где была высокой заболеваемость бета-талассемией (заболевание крови, при тяжелом течении которого дети погибают в раннем возрасте. – «Неделя»), она сократилась в пять раз благодаря тому, что ее можно предсказывать еще до рождения ребенка.

— Ожидания были в значительной мере преувеличены, – сомневается заместитель директора Института молекулярной генетики РАН профессор Вячеслав Тарантул. – Затраты на проект были очень велики и, возможно, несколько преждевременны. Правда, секвенирование значительно двинуло вперед научную технику и технологии. Были обнаружены новые гены и новые метаболические пути, возникло новое понимание самого генома. Так, в начале этой работы мы считали, что работает примерно 2% генома, а все остальное – так называемая эгоистичная, или мусорная, ДНК. Сейчас выясняется, что это не так, там много участков, выполняющих регуляторные функции… И все же около 70–80% генома – по-прежнему загадка. Разгадывать ее чрезвычайно интересно.

Результат первой, черновой расшифровки генома ученые сравнивали с открытием нот. После этого им предстояло решать неизмеримо более сложную задачу – понять, как из «нот» получается «музыка», и не простенький шлягер, а могучие симфонии Бетховена или Малера. Первоначально на эти работы отводили лет сто. Теперь оценки разнятся, но все равно сроки значительно меньше.

Первый полностью секвенированный геном был составлен из ДНК всего нескольких человек. Сегодня уже расшифрованы несколько тысяч геномов.

А в конце 2008 года ученые Гарвардского университета США объявили о старте проекта «Личный геном». Они решили расшифровать 100 тысяч геномов и предложили добровольцам предоставить свой биологический материал. Столь гигантская база данных может сильно ускорить изучение наследственных заболеваний и поиск новых методов их лечения. Известно, что в проекте участвуют и добровольцы из России.

Книга твоей жизни

Геном – полный наследственный код человека. Он состоит из 46 хромосом, в которых содержится около 3 млрд пар оснований нуклеотидов. Часть из них представляют гены – отрезки ДНК, элементарные частицы наследственности. После секвенирования – определения всей нуклеотидной последовательности ДНК – удалось выяснить функцию примерно для 1,5% полученного материала. Гены распределены по хромосомам неравномерно, есть более богатые генами участки и более бедные. Почему – пока неясно. Каждый ген человека – в отличие от низших организмов – способен участвовать в экспрессии (производстве) нескольких белков. Помимо них наш геном содержит множество РНК-генов (они не производят белки), а также различные последовательности нуклеотидов, которые регулируют работу генов. Как все это работает вместе, пока тоже не совсем ясно.

Для расшифровки генома исследователи из международного проекта брали образцы крови (женщин) и спермы (мужчин) множества анонимных доноров. В проекте Крейга Вентера образцы взяли от пяти человек, среди которых был и он сам. Позже он опубликовал и полную расшифровку собственного генома.

Работы по секвенированию первого генома обошлись в 6 млрд долларов – по 3 млрд потратили участники международного проекта и компания «Селера». В 2009 году стоимость расшифровки упала до 4,5 тыс. долларов. Предполагается, что в наступившем году она будет обходиться уже в 1000 долларов, а еще через несколько лет – 100–200. Тогда заказать ее сможет практически любой человек, если возникнет необходимость.

Учите генетику, поэты

Генетика из «продажной девки империализма» превратилась в науку, гарантирующую светлое будущее человечества, на памяти одного поколения. Ее родная сестра по несчастью кибернетика уже явила миру свое могущество – без компьютера, сотового телефона и ридера не обходится даже первоклассник.

Но генетика все еще пугает многих призраками «картошки-монстра» и клонированных суперсолдат. Может, потому, что понять устройство живого посложнее, чем разобраться в микросхеме. Но тот факт, что про нее уже появились анекдоты, обнадеживает. Может, постепенно привыкнем?

По крайней мере интересные новости из этой области познания появляются чуть не каждый день. Найден ген, из-за которого многим так трудно вставать по утрам… Ученые смоделировали на мышах мутации в генах, которые вызывают заикание… Склонность к курению передается по наследству, но только от матери – к дочери, а от отца – к сыну… Это самые последние новости генетики, которые попали в популярные издания. А если почитать серьезные журналы, то они едва не на половину состоят из публикаций о генах и прочих «кирпичиках» жизни.

Гены определяют в нас так много, что иногда становится даже грустно: вот это во мне от прабабушки, то – от двоюродного дяди, а это – от мамы. А где же я сам-то? Но в том и прелесть, что комбинация наследуемых черт внешности и характера всегда индивидуальна и неповторима, а незримая связь поколений дает нам уверенность в том, что и мы продлимся в своих потомках на долгие годы, а то и века.

Уже не говоря о том, что наследственная информация в ближайшие годы станет базой для создания принципиально новой медицины – персонифицированной, щадящей, прецизионной, как сказали бы технари. То есть высокоточной. Хотя бы по такой причине сегодня стоит учить этот раздел биологии не только в школе. Ведь лет через 10 мы начнем если не расшифровывать свой геном полностью, то сдавать генетические анализы так же часто, как сейчас сдаем кровь.

Зачем, спросите вы? А вот зачем. В любой болезни есть генетическая компонента. Почему одни переносят инфаркт в 40 лет, а другие без одышки взбираются на шестой этаж и в 70? Не только потому, что первые любят покушать и выпить, а вторые делают зарядку. Но и в самой любви к «покушать и выпить» или в стремлении вдоволь побегать по парку наверняка есть доля гена. «Починить» один или простимулировать другой станет вполне возможно.

А если учесть, что существуют и так называемые социальные гены, которые определяют черты характера и наклонности? К примеру, склонность к агрессивному поведению или воровству. А есть и те, что определяют различные дарования и уровень интеллекта. Можно ли будет создать «таблетку от трусости» или «эликсир гениальности»? Скорее всего, да, если общество сочтет это нужным и приемлемым. Так что учите генетику, поэты, врачи, юристы, психологи, математики и балерины. Пригодится.

Автор: Татьяна Батенёва.