Великобритания стала первой страной в мире, в которой вынесли на всеобщее обсуждение технологию соединения эмбрионов от трёх родителей, сообщает Nature.

Тесты на эмбрионах животных и дефектных эмбрионах людей показали, что новая репродуктивная методика помогает избавить плод от ряда редких неизлечимых генетических заболеваний. Например, от некоторых форм мышечной дистрофии и нейродегенеративных заболеваний, которые встречаются у очень многих детей (в среднем у 1 из 5000).

Речь идёт о «поломках», встречающихся в митохондриальной ДНК (мтДНК), которая передаётся только по материнской линии. Этот генетический материал влияет на поставку энергии в каждую клетку нашего организма, а потому дефекты могут вызвать серьёзные поражения многих органов младенца.

Рис. 1. Схема, иллюстрирующая перенос пронуклеуса – ядра из яйцеклетки, оплодотворённой сперматозоидом (рисунок HFEA).

Чтобы избавить плод от неправильных генов, к ДНК родителей необходимо добавить порцию правильного материала от третьего человека (женщины-донора). Для этого учёные извлекают ядро (с основной ядерной ДНК матери и отца) из оплодотворённой яйцеклетки с поломанными митохондриями и внедряют его в здоровую донорскую яйцеклетку с предварительно удалённым ядром.

В результате на свет появляется здоровый младенец с ядерной ДНК, полученной от мамы и папы, и митохондриальной ДНК от донора. Препятствиями для таких манипуляций является запрет властей на генетическое изменение эмбрионов и этические представления о том, что ни одна оплодотворённая яйцеклетка не должна быть уничтожена.

Рис. 2. Схема, иллюстрирующая перенос веретена деления матери – структуры, возникающей в процессе деления ядра (рисунок HFEA).

Однако описанная выше медицинская практика могла бы подарить многим семьям возможность рожать здоровых детей от родителей с генетическими отклонениями. По этой причине Национальный комитет по искусственному оплодотворению человека (Human Fertilisation and Embryology Authority – HFEA) 19 января вынес на всеобщее обсуждение вопрос об одобрении перехода такой технологии от лабораторных тестов к клиническим испытаниям на обычных человеческих эмбрионах. Медики и чиновники хотят знать, что по этому поводу думает общество, и готово ли оно к легализации технологии.

Известный британский благотворительный фонд Wellcome Trust уже выразил желание спонсировать доклинические испытания методики, которые, скорее всего, покажут, что её использование безопасно.

Учёные будут разрабатывать две процедуры: перенос пронуклеуса (pronuclear transfer) и перенос веретена деления матери (maternal spindle transfer). Второй способ был использован американцами – они вырастили из изменённых яйцеклеток двух здоровых макак-резус. Первый способ «шагнул» чуть дальше: профессор Дуглас Тёрнбулл (Douglass Turnbull) и его коллеги из университета Ньюкасла работали с дефектными эмбрионами человека и показали, что они после «починки» могут развиваться нормально.

Вдохновлённые этими успехами, Питер Брауде (Peter Braude) из Королевского колледжа в Лондоне и его коллеги из других исследовательских организаций в 2011 году направили в HFEA отчёт. В нём они рассказали о выводах своих работ, согласно которым перенос ядра клетки между человеческими эмбрионами будет безопасен для ребёнка. Учёные фактически просили разрешения на проведение дальнейших испытаний, провести которые будет необходимо перед тем, как создавать первого ребёнка от трёх родителей. В частности, надо установить, что перенос пронуклеуса (ядра из оплодотворённой яйцеклетки) даст здоровое потомство у приматов, а также провести эксперименты со здоровыми эмбрионами человека.

Пока не ясно, кто будет тестировать перенос пронуклеуса на обезьянах. Но Дуглас Тёрнбулл, к примеру, готов довести эмбрион человека с внедрённым в него пронуклеусом до стадии бластоцисты, состоящей из 100 клеток (на исследование выделено в общей сложности $9 миллионов).

А Шухрат Миталипов (Shoukhrat Mitalipov) из Орегонского университета здоровья, который ранее опробовал перенос веретена деления матери на макаках-резус, уже проводит эксперименты с человеческими эмбрионами в частной лаборатории (финансирование таких разработок из федеральных фондов в США запрещено законом). По его мнению, эта технология проще в использовании.

Какая технология в результате будет выбрана для клинических испытаний (и будет ли одобрена вообще), сейчас сказать невозможно. Учёные не хотят устраивать «гонки на опережение» – обе процедуры нужно очень тщательно изучить. Одна из них может оказаться более эффективной или, к примеру, позволит избавиться от большего количества дефектных митохондрий.

Параллельно со всеми этими исследованиями независимая комиссия экспертов будет решать такие вопросы, как стоит ли разрешать процедуру для зачатия девочек. Ведь они смогут передать донорский митохондриальный материал своему потомству. (В теории внедрение чужой ДНК может повлиять на здоровье будущих поколений людей.)

Как бы то ни было, использование генетического материала трёх родителей потребует изменения законов. В той же Великобритании может быть сделано послабление – необычную процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) разрешат проводить только тем родителям, которые имеют соответствующие медицинские показания (митохондриальные заболевания).

Если же разрешить проводить такие манипуляции всем гражданам, мир может начать производить спроектированных детей, эдаких генетически модифицированных младенцев. Именно этого больше всего боятся противники новой технологии.