Депутат Сергей Колесников предлагает для геномной регистрации использовать отечественные разработки

Зампред думского комитета по охране здоровья, академик РАМН Сергей Колесников («Единая Россия») провел сегодня Международное экспертное совещание «Результаты участия российских ученых в международном научно-техническом сотрудничестве по проблем медицины и фармакологии".

Сергей Колесников

Организаторами совещания выступили партия и фракция «Единая Россия», Парламентский центр «Наукоемкие технологии, интеллектуальна собственность», Международный научно-технический центр (МНТЦ).

Участники совещания отметили высокий научный потенциал России в области медико-биологических и фармакологических исследований и наличие высококвалифицированных кадров, что делает перспективным расширение участия ведущих российских организаций в совместных международных проектах, в т. ч. с привлечением средств и организационного потенциала МНТЦ.

В рекомендательной части итогового документа совещания предлагается при планировании деятельности МНТЦ уделить особое внимание поддержке работ, способствующих расширению международного сотрудничества России в сфере здравоохранения и смежных социально важных отраслей. Рекомендуется усилить инновационную направленность работ, выполняемых с привлечением средств МНТЦ, содействовать внедрению результатов НИОКР в экономику России и коммерциализации результатов научно-технической деятельности, в т.ч. на мировом рынке.

• В ходе обсуждения академик С. Колесников отметил работы Института молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН. Он напомнил, что в настоящее время в Госдуме обсуждает законопроект о генетической паспортизации, это тоже одна из сфер применения разработок института.

Александр Заседателев

Замдиректора Института молекулярной биологии Александр Заседателев в своем выступлении заявил, что наука делается руками молодых. По его информации, нанотехнология биочипов, разрабатываемых и внедряемых Институтом, позволяет в течение нескольких часов идентифицировать, в частности, туберкулез и его лекарственно-устойчивые формы(49 мутаций). Тест-система «ТБ-Биочип» позволяет обнаруживать не менее 95% рифампицин- и свыше 80% изониазид-устойчивых штаммов возбудителя туберкулеза менее, чем за сутки.

Тест-система предназначена для определения точного типа мутации, приводящей к устойчивости возбудителя туберкулеза к рифампицину или изониазиду. При стоимости однодневного пребывания в стационаре 800 руб. экономический эффект от применения биочипов в расчете на одного пациента с устойчивой формой ТБ превышает 25 тыс. руб.

Порядок проведения анализа с использованием тест-системы «ЛК-БИОЧИП» включает:

• получение лейкоцитов из костного мозга или крови пациента;
• выделение РНК из лейкоцитов;
• обратную транскрипцию и два раунда мультиплексной полимеразной цепной реакции (ПЦР) —
• амплификацию необходимых для анализа фрагментов кДНК, определяющих наличие транслокации;
• гибридизацию —
• взаимодействие флуоресцентно-меченых продуктов ПЦР с зондами на биочипе;
• анализ флуоресцентного свечения ячеек биочипа при помощи прибора «Чипдетектор» и программы ImageWare.

Метод позволяет определить 1 раковую клетку среди 1000 нормальных. В настоящее время тест-система «ЛК-БИОЧИП» применяется в Российской детской клинической больнице (г. Москва), Морозовской детской клинической больницы (г. Москва), Московском областном онкологическом диспансере (г. Балашиха), а также в отделениях гематологии и онкогематологии детских клиник в городах Нижний Новгород, Новокузнецк, Тула, Сочи, Курск, Ростов-на-Дону, Сыктывкар, Иркутск, Воронеж, Киров, Чита, Рязань, Уфа и др.

• Заседателев также сообщил о системе распознавания 30 подтипов гриппа А, включая т. н. «птичий грипп» с антигенами H5N1. При этом определяются оболочечные белки вирусной частицы по генам, которые их кодируют. Работа проводится совместно с Институтом вирусологии им. Д. И. Ивановского т. к. Институт молекулярной биологии не работает с инфекциями.

Созданы чипы для анализа ВИЧ, гепатитов В и С, простого герпеса, неонатальных инфекций. В частности, биочип позволяет идентифицировать 36 подтипов гепатита С. Созданы биочипы для определения особо опасных инфекций (чума, сибирская язва, оспа), также хромосомных нарушений при онкозаболеваниях. Для этого применяется тест-система «ЛК-БИОЧИП», разработанная в Институте молекулярной биологии, предназначена для обнаружения наиболее значимых транслокаций в геноме бластных клеток, приводящих к возникновению острых и хронических лейкозов у детей.

«ЛК-БИОЧИП» выпускается в двух модификациях:

• «ЛК-БИОЧИП» для анализа 8 транслокаций и
• «ЛК-БИОЧИП-2» для анализа 13 транслокаций.

Тест-система «ЛК-БИОЧИП-2» определяет следующие 13 хромосомных транслокаций: t(15;17), t(4;11), t(12;21), t(1;19), t(9;22)p190, t(9;22)p210, t(8;21), inv16, t(6;11), t(9;11), t(11;19)ENL, t(11;19)ELL, t(10;11). Молекулярная диагностика позволяет выбрать наиболее подходящую стратегию лечения, а также проследить за течением заболевания и наличием минимальной остаточной болезни после терапии, также генетическую предрасположенность к онкозаболеваниям и индивидуальную переносимость определенных типов лекарств.

• Тест-система «ПФ-БИОЧИП» используется для выявления и диагностики генетической предрасположенности к развитию онкологических заболеваний различной этиологии и для определения индивидуальной чувствительности к некоторым лекарственным препаратам (5-фторурацилу, метотрексату, омепразолу и др.).
• «Фармакогенетический» биочип (ПФ-БИОЧИП), разработанный в 2004 году, является базовой молекулярно-диагностической платформой для изучения генетической предрасположенности к некоторым онкологическим заболеваниям, а также для определения индивидуальной чувствительности к ряду лекарственных препаратов.

В зависимости от конкретной исследовательской или диагностической задачи (например, в зависимости от формы изучаемого заболевания) биочип может быть легко модифицирован. С помощью разработанного биочипа на гены системы биотрансформации можно не только анализировать генетическую предрасположенность к раку легкого, лейкозам, лимфомам, эпилепсии, эндометриозу, псориазу и многим другим заболеваниям, но и использовать, полученные с его помощью результаты для коррекции дозы лекарственных препаратов, а также использовать при создании «генетического паспорта». Чувствительность метода составляет 10 нг, то есть в реакцию на первом этапе необходимо вносить не менее 10 нг геномной ДНК.

• ПФ-БИОЧИП был протестирован на 25 контрольных и более 1100 диагностических образцах. В контрольных образцах мутации были определены ранее с помощью двух других методов: ПДРФ-анализа и секвенирования. Сравнение данных рестрикционного анализа, секвенирования и гибридизации на микрочипе показало полное совпадение результатов.

Важнейшим направлением работы Института молекулярной биологии является разработка генетических маркеров личности. Для этого предназначена тест-система «ИЛ-Биочип», позволяющая анализировать полиморфизм трех генов HLA-DQA1, AB0, AMEL. Метод дает возможность охарактеризовать каждого человека генетически по набору однонуклеотидных замен в указанных локусах, а также получить фенотипическую информацию о группе крови и поле индивида. Тест-система «ИЛ-БИОЧИП» может быть рекомендована для использования на первичном этапе судебно-генетических экспертиз.

• В настоящее время основными методами, используемыми в судебно-медицинской практике, являются серологический анализ крови и молекулярно-генетический анализ полиморфных локусов генома, известных как тандемные повторы с изменяющимся числом копий (STR-анализ). Однако серологический анализ крови часто затруднен в случаях деградированных образцов и мало информативен, т. к. разделяет все население всего на 4 группы. STR-анализ обеспечивает высокую вероятность идентификации, но является достаточно сложным и дорогим методом.

Анализ с помощью тест-системы «ИЛ-Биочип» более точный и информативный по сравнению с серологическим. В тоже время он является гораздо менее затратным по времени, материальным и людским ресурсам, чем STR-анализ и поэтому может быть рекомендован на предварительных этапах генетической экспертизы. Для проведения анализа достаточно количества ДНК, содержащегося примерно в 100 клетках человека. Такое количество ДНК может быть получено, например, из следов слюны на окурке сигареты или на стенке стакана, из которого пил человек. Тест-система «ИЛ-Биочип» разделяет все население на 1350. Вероятность того, что данный генотип принадлежит конкретному человеку, а не является результатом случайного совпадения составляет 99,6%.

• Биологические микрочипы позволяют проводить количественный иммуноанализ: диагностика рака предстательной железы. Тест-система ОМ-БИОЧИП(ПСА); определение шести онкомаркеров онкологических заболеваний (АФП, ХГЧ, РЭА, НСЕ, две формы ПСА).

Представитель Института молекулярной биологии пояснил, что генетический полиморфизм определяет наследственную предрасположенность ко многим мультифакториальным заболеваниям, в том числе онкологическим, а также лежит в основе индивидуальной чувствительности к лекарственным препаратам. Выявление ассоциаций полиморфных аллелей генов с конкретным заболеванием и ответом на лекарственную терапию позволяет не только выявлять механизмы заболевания и исследовать его природу, но и разрабатывать подходы к «персонализированной» медицине, т. е. лечению, учитывающему биохимическую индивидуальность каждого пациента. Кроме того, ввиду вариабельности частот аллелей в различных популяциях выявление взаимосвязи полиморфизма генов с риском развития онкологических заболеваний, а также с эффективностью лечения данных заболеваний является актуальным для каждой популяционной группы.

http://www.polit.ru/…/genome.html

Институт молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН

http://www.imb.ac.ru/

Ранее мы уже упоминали о разработках сотрудников Института молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН. Теперь вот об этом говорится подробнее. Я полагаю, что многие из этих разработок могли бы уже сейчас найти своё место на рынках сбыта – отечественном и зарубежном. Интересно, обращали ли внимание на эти разработки сотрудники РОСНАНО – всё-таки, речь идёт о нашем здоровье, об их и их родственников здоровье – наверное, всё это послужило бы дополнительным стимулом для более оперативного их внедрения в медицинскую практику… А как вы думаете?..