Размер и вес, как у большого принтера, а возможности — как у целой лаборатории. Новый аппарат впервые непосредственно переводит генетическую информацию в цифровой вид, минуя множество промежуточных шагов.

Теперь расшифровка генома какой-нибудь бактерии обойдётся учёным дешевле, чем с предыдущими методами, да ещё и займёт не дни или недели — а только пару часов. «Персональную геномную машину» (Personal Genome Machine) создала американская компания Ion Torrent.

В основе новинки лежит полупроводниковый чип, который в реальном времени измеряет концентрацию ионов водорода, производимых в ходе репликации ДНК.

Разумеется, перед отправкой образца на анализ его нужно заранее подготовить, для чего служит набор реактивов, поставляемых вместе с машиной и докупаемых по мере необходимости.

Рис. 1. Сердце всей системы – ионный полупроводниковый секвенирующий чип (Ion Semiconductor Sequencing Chip). Упрощённо он работает так: 1,3 миллиона его микроскопических углублений заполнены уникальными шаблонами ДНК-последовательностей.Когда микронасосы прогоняют подготовленный образец генетического кода через чип, ферменты начинают достраивать цепи ДНК, подключая соответствующие нуклеотиды. При этом освобождаются ионы водорода, которые попадают в чувствительный слой чипа и фиксируются высокочувствительными датчиками под его поверхностью. В результате рождается карта генома в виде набора «ионных сигналов» (иллюстрации Ion Torrent).

После того как машина записала последовательность ионных сигналов, та переправляется на сервер, который по оригинальному алгоритму конвертирует эту информацию в последовательность пар оснований и возвращает её в виде файла, пригодного для дальнейшего анализа рядом доступных программ.

Вопреки названию «персональная геномная машина» не предназначена для медицинской диагностики по ДНК людей или терапевтических целей. Её рынок (во всяком случае пока) — научно-исследовательские организации.

Компания Life Technologies, известная своими собственными технологиями секвенирования ДНК, минувшим летом купила Ion Torrent, расширив тем самым спектр предлагаемого биотехнологического оборудования. Life Technologies сообщает, что Personal Genome Machine стоит около $100 тысяч.