В норме геном человека содержит 46 хромосом – по 23, унаследованных от матери и от отца. Иногда при образовании половой клетки в неё может попасть не 23 хромосомы, а какое-то другое их количество. Это приводит к диспропорции генов, а значит, и производимых ими белков, что вызывает тяжёлые последствия. Большинство хромосомных патологий летальны. При утроении самой маленькой хромосомы человека, 21-ой, развивается синдром Дауна. Международная исследовательская группа под руководством профессора Денниса Ло (Dennis Lo) из Китайского университета Гонконга разработала методику определения ДНК плода для выявления синдрома Дауна на основе анализа кровотока матери.

Как известно, люди, страдающие синдромом Дауна редко доживают до 50 лет и испытывают много трудностей как со здоровьем, так и с обучением. Из-за этого большинство женщин, узнавших во время беременности о синдроме Дауна у плода, предпочитают сделать аборт.

Современные методики пренатальной диагностики синдрома Дауна несовершенны. Маркёры, выявляемые в крови, могут указать только на вероятность синдрома. Чтобы точно узнать, здоров ли плод, необходимо получить образец его ДНК. Для этого женщина из группы риска проходит через амниоцентез или хорионбиопсию – инвазивные методы, которые сами по себе могут привести к выкидышу.

В последние годы появились данные о том, что ДНК плода может попадать в кровоток матери. Теоретически это позволяет использовать кровь беременной женщины для получения информации о генотипе плода. Международная исследовательская группа под руководством профессора Денниса Ло (Dennis Lo) из Китайского университета Гонконга разработала методику выявления синдрома Дауна с помощью такого подхода и испытала её на 753 беременных женщинах в Гонконге, Великобритании и Нидерландах. В отчёте об исследовании, опубликованном на днях в British Medical Journal, авторы сообщают, что использование их методики позволит сократить количество случаев инвазивной диагностики на 98 процентов.

Вполне логично предположить, что ДНК из всех хромосом плода проникает в кровоток матери одинаково интенсивно. Это означает, что увеличение доли последовательностей нуклеотидов, характерных для 21-ой хромосомы, может говорить о том, что и таких хромосом в системе «мать-дитя» больше. Отношение последовательностей из 21-ой хромосомы к остальным последовательностям ДНК в плазме крови оказалось повышенным у 86 испытуемых, и дальнейшие исследования подтвердили существование трисомии во всех этих случаях.

Разработанный подход позволяет выявлять и другие хромосомные нарушения: утроение 18-ой или 13-ой хромосомы, синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной из половых хромосом) и т.д. Скорее всего, в ближайшие годы методика не войдёт в широкую клиническую практику, так как анализ больших массивов ДНК остаётся сегодня дорогой и трудоёмкой процедурой. Но по мере развития технологий и удешевления работы с ДНК этот подход, вероятно, сможет почти полностью заменить инвазивные исследования плода.

Первоисточник информации:

Rossa W K Chiu, Ranjit Akolekar, Yama W L Zheng, Tak Y Leung, Hao Sun, K C Allen Chan, Fiona M F Lun, Attie T J I Go, Elizabeth T Lau, William W K To, Wing C Leung, Rebecca Y K Tang, Sidney K C Au-Yeung, Helena Lam, Yu Y Kung, Xiuqing Zhang, John M G van Vugt, Ryoko Minekawa, Mary H Y Tang, Jun Wang, Cees B M Oudejans, Tze K Lau, Kypros H Nicolaides, Y M Dennis Lo. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. – BMJ 2011; 342:c7401.