Исследователи из Йельского университета описали две ранее неизвестные генетические мутации, которые могут являться причиной приблизительно третей части случаев хронического повышения кровяного давления.

Полученные результаты очень важны, так как они расширяют представление о возможных причинах хронического повышения артериального давления, от которого, по словам профессора Ричарда Лифтона (Richard Lifton, ведущий автор исследований, заведующий кафедрой генетики), страдает каждый третий американец. Так же ценность полученных данных заключается в том, что они способны лечь в основу разработки специального генетического теста для определения возможных причин сильного повышения давления крови.

От 5 до 10% пациентов, у которых наблюдается ненормально повышенное кровяное давление, характеризуются наличием опухоли надпочечников – органа, отвечающего за выработку гормона альдостерона. Удаление такой опухоли может привести к нормализации давления крови. Изучение структуры генов, полученных из опухолевой ткани надпочечников, показало, что одна из двух обнаруженных мутаций в определённом гене присутствовала в 8 из 22 образцов опухолевой ткани надпочечников. Авторы исследований выяснили, что обнаруженные мутации являются причиной как формирования опухолевой ткани, так и усиленной выработки альдостерона. Так же учёными было установлено, что обнаруженные мутации по одному и тому гену, наследуемому от родителей, могут рассматриваться в качестве причины возникновения редкой тяжёлой формы гипертонии в ряду поколений в рамках одной семьи.

По словам Ричарда Лифтона, ген, привлёкший внимание учёных, не рассматривался никогда ранее в рамках изучения гипертонии.

Более подробное описание полученных результатов опубликовано в журнале «Science».