Одна из главных загадок человеческого мозга, которую только предстоит объяснить, – механизмы формирования борозд и извилин, увеличивающих площадь поверхности коры головного мозга и, как считается, обеспечивающих рациональное и абстрактное мышление.

Международная группа учёных и специалистов Йельской школы медицины, возможно, установила одного из главных участников процесса гирификации (формирования извилин) в коре нашего мозга. Небольшие мутации, затрагивающие всего один ген, приводят к нарушению гирификации затылочной коры. Результаты исследования опубликованы в последнем номере журнала Nature Genetics.

Гирификация коры происходит только у тех млекопитающих, которые обладают очень большим мозгом, таких как дельфины и приматы. Борозды и извилины формируются во внутриутробном периоде и помогают увеличить площадь поверхности коры головного мозга. Такая анатомическая организация позволяет числу нервных клеток существенно вырасти, что и определяет «продвинутость» мыслительного аппарата приматов по сравнению с млекопитающими, не обладающими гирифицированным мозгом. Несмотря на очевидную важность процесса гирификации, его молекулярно-генетический механизм до сих пор оставался загадкой.

Авторы исследования провели расшифровку полного генома членов турецких семей (кровных родственников), в которых встречаются больные с двусторонним нарушением формирования извилин затылочной коры головного мозга. В одном случае, к удивлению, обнаружилось, что аномалия была вызвана утратой (делецией) всего-навсего двух нуклеотидов в гене LAMC3, кодирующем белок ламинин-гамма 3. У двух других участников эксперимента с подобными нарушениями LAMC3 также был мутирован.

Ламинин-гамма 3 – белок семейства ламининов, участвующих в формировании межклеточных контактов. По-видимому, этот процесс играет решающую роль в эмбриональном развитии борозд и извилин. Молекулярно-генетический анализ показывает, что именно у человека, а не у мышей, обладающих «гладким» мозгом, в период эмбрионального развития отмечается резкое повышение уровня ламинина в нервных клетках коры. Кроме того, пики экспрессии LAMC3 фиксируются в период с конца беременности до позднего младенчества, что говорит о вероятной важной роли ламинина не только в самой гирификации, но и в формировании синапсов между нейронами коры.

«Демонстрация фундаментальной роли этого гена в развитии человеческого мозга приблизила нас ещё на один шаг к разгадке тайны венца творения, коры головного мозга», – цитирует руководителя исследования Мурата Гюнеля (Murat Gunel) портал EurekAlert.

Источник информации:

Tanyeri Barak, Kenneth Y. Kwan, Angeliki Louvi, Veysi Demirbilek, Serap Sayg?, Beyhan Tüysüz et al. Recessive LAMC3 mutations cause malformations of occipital cortical development. – Nature Genetics. – 15 May 2011; doi:10.1038/ng.836.