Группа генетиков из Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств (США) выявила связанную с заиканием мутацию, которую люди получили от общего предка, жившего более 14 тысяч лет назад.

В прошлом году мы уже рассказывали об одном исследовании генетических основ заикания, выполненном на примере пакистанских семей. Тогда ассоциированные с речевым недостатком мутации были обнаружены в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA.

Все они выполняют схожие функции и влияют на работу лизосом — органелл клетки, разрушающих другие её внутренние компоненты и переваривающих различные вещества и частицы. Отдельные мутации в двух из указанных генов вызывают редкое заболевание, муколипидоз, которое характеризуется умственной отсталостью, низкорослостью, ограничением подвижности в суставах. У носителей мутаций, приводящих к заиканию, симптомы муколипидоза и других «лизосомных» болезней, к счастью, не отмечаются.

Рис. 1. В начале ХХ века рекламные объявления уже предлагали избавление от заикания и 200-страничные книги о природе нарушения речи и способах борьбы с ним. (Иллюстрация с сайта Squidoo.Com).

Новая работа, выполненная тем же коллективом авторов, посвящена одной-единственной мутации Glu1200Lys в гене GNPTAB. Она довольно часто встречалась в пакистанских семьях, и учёные решили более тщательно охарактеризовать её, рассмотрев соответствующий участок на 12-й хромосоме у восьми не связанных друг с другом людей с Glu1200Lys и 48 выбранных случайным образом пакистанцев.

Как выяснилось, мутация имеет богатую историю продолжительностью примерно в 572 поколения. Если считать, что на каждое поколение приходилась четверть века, получим оценку возраста в 14 300 лет.

В настоящее время генетики занимаются накоплением данных по другим мутациям и пытаются привлечь к исследованию новые семьи. Кроме того, они планируют создать животную — мышиную — модель заикания.

Результаты исследований опубликованы в статье:

Alison Fedyna, Dennis Drayna and Changsoo Kang Characterization of a mutation commonly associated with persistent stuttering: evidence for a founder mutation. – Journal of Human Genetics (2011) 56, 80–82; doi:10.1038/jhg.2010.125; published online 14 October 2010.