Исследователи из университета Джона Хопкинса при проведении исследования с использованием генетически изменённых лабораторных мышей обнаружили, что ген SIRT1, связанный с замедлением процесса старения клеток, так же имеет отношение к снижению вероятности возникновения болезни Хантингтона и замедлению прогрессии данной болезни.

Напомним, болезнь Хантингтона – это редкое заболевание, которое заканчивается гибелью. Оно возникает в результате мутации в одном гене и проявляется в форме прогрессирующего повреждения головного мозга. Симптомы, которые обычно начинают проявляться в среднем возрасте (после 30 лет) при развитии данной болезни, включают в себя проблемы с координацией, трудности с выполнением обычных движений, психические расстройства и слабоумие. Несмотря на то, что ген, ответственный за болезнь Хантингтона был описан ещё в 1993 году, многие биологические аспекты данного заболевания остаются неизвестными.

Люди пока не придумали средств, которые способны эффективно противостоять развитию болезни Хантингтона.

В рамках проведения исследования, в котором были задействованы две группы лабораторных мышей, учёные обнаружили, что ген SIRT1 связан с улучшением двигательных функций и снижением степени повреждения головного мозга. Ряд других исследований показал, что

в целом активность данного гена связана с некоторыми защитными реакциями, которые учёные только-только начинают понимать.

«Результаты наших исследований открывают новые возможности для создания средств противостояния болезни Хантингтона. Полученные нами данные говорят о том, что если мы сосредоточим все усилия на SIRT1, то, вероятно, сможем найти лекарственный препарат, способный помочь людям, которым в настоящее время мы фактически ничем не можем помочь» – говорит Венжен Дюан (Wenzhen Duan, работник кафедры психиатрии и бихевиоризма медицинского факультета университета Джона Хопкинса).

В рамках проведения ряда более ранних исследований с использованием лабораторных мышей Венжен Дюан и её коллеги установили, что

понижение количества употребляемых калорий замедляло процесс развития болезни, увеличивая срок жизни. Активность гена SIRT1 была связана с увеличением срока жизни через способность противостоять гипергликемии и нормализовать чувствительность организма к глюкозе в эксперименте на животных.

Результаты, полученные Венжен Дюан и её коллегами, говорят о необходимости более глубокого изучения результата мутации в гене HTT, которая и приводит к развитию болезни Хантингтона. В результате возникновения данной мутации происходит синтез ненормального специфического белка хантингтина, токсичного для организма человека. Хоть данный белок вырабатывается в различных частях тела человека, болезнь носит скорее локальный характер, вызывая возникновение характерных повреждений в той части мозга, которая ответственна за контроль над движениями.

По словам Венжен Дюан, в настоящее время люди, родственники которых страдают или страдали от болезни Хантингтона, могут пройти специальный тест на наличие/отсутствие активности гена, служащего причиной возникновения данного заболевания. Однако многие люди предпочитают не проходить такой тест, так как болезнь Хантингтона в настоящее время не поддаётся никакому лечению.

Более подробное описание результатов проведённых исследований будет опубликовано на интернет-страницах журнала Nature Medicine.