Сотрудники Университета имени Джонса Хопкинса (США) представили новые доказательства в пользу того, что геном никак нельзя считать статичным образованием: он содержит многочисленные мобильные элементы, которые могут нести ответственность за те или иные физические черты и развитие заболеваний.

В основу исследования легли сырые данные о 310 человеческих геномах, полученные в рамках проекта 1000 Genomes. На их примере учёным удалось показать 1016 новых полиморфизмов вставки ретротранспозона, существенно расширив их каталог.

Ретротранспозоны — это странствующие участки ДНК, которые воспроизводятся путём копирования и вставки на новых местах генома. Дублируя себя и накапливаясь в процессе эволюции, эти мобильные элементы к настоящему времени смогли занять около половины генома человека. Однако, как выяснилось, лишь крошечное подсемейство этих вставок, известное как LINE-1 (L1), по-прежнему активно. Это 80–100 ретротранспозонов. Зато они способны мобилизовать не только себя, но и другие части ДНК.

«Они копируют себя с замечательной частотой: примерно каждый пятидесятый человек имеет совершенно новую вставку, которой не было у его родителей», — отмечает руководитель научной группы Хейг Казазиан.

«Наш геном содержит около полумиллиона рассеянных L1-последовательностей, которые накопились в процессе эволюции, а также свыше миллиона повторений, большинство из которых были мобилизованы L1-элементами, — поясняет участник исследования Адам Юинг. — Так как подавляющее большинство последних перешло к нам от предков — и, следовательно, они являются общими для всех людей и даже некоторых из родственных нам приматов, — мы можем их игнорировать и сосредоточиться на L1, которые содержат символы, специфические для людей. Эти мобильные элементы отвечают за значительную часть геномного разнообразия человечества».

Поскольку структурные варианты, известные как одиночные нуклеотидные полиморфизмы (ОНП), служат в качестве маркеров различных заболеваний, учёные надеются, что полиморфизмы вставки ретротранспозона (по своим размера они до 6 000 раз больше, чем ОНП, и, значит, могут иметь более сильное влияние на экспрессию генов) тоже коррелируют с «болезненными» фенотипами.

Результаты исследования опубликованы в статье:

Zhishuo Ou, Paweł Stankiewicz, Zhilian Xia, Amy M. Breman, Brian Dawson et al. Observation and prediction of recurrent human translocations mediated by NAHR between nonhomologous chromosomes. – Genome Res. – 2011. – V.21. – P. 33–46; doi: 10.1101/gr.111609.110.