Ученые из США смогли вычленить неизвестный ранее ген, который является причиной одной из форм врожденной слепоты, что может помочь в борьбе с этим недугом; результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.

Команда ученых из Больницы ушных и глазных болезней в Массачусетсе, Детского госпиталя в Филадельфии, Университета Чикаго смогла выделить неуловимый ген, являющийся причиной распространенной формы амавроза Лебера (LCA, наследственное заболевание сетчатки глаза), относительно редкого, но серьезного типа врожденной слепоты.

Новый ген LCA назвали NMNAT1. Обнаружение мутаций специфического гена стало первым шагом для развития сохраняющей зрение генной терапии.

Амавроз Лебера – это врожденное дегенеративное изменение сетчатки, выраженное нарушением зрения в детском возрасте. Часто в первые месяцы жизни ребенка родители замечают проблемы в зрительном контакте и нетипичное ритмичное движение глазных яблок под названием нистагм.

LCA обычно касается только зрения, но может сопровождаться заболеванием других органов у малого числа пациентов. Эта болезнь самая распространенная причина помещения детей в специализированные школы для слепых.

«Теперь мы знаем причину развития амавроза Лебера. Ученые получили составную часть пазла, объясняющую, почему дети рождаются с нарушениями зрения. Долгосрочная задача – получить лечение, чтобы снизить или предотвратить сокращение зрения от такого типа заболеваний»,– говорит соавтор исследования, доктор медицинских наук, директор Института геномики глаза в Массачусетсе Эрик Пирс (Eric Pierce).

NMNAT1 – это 18-й определенный ген болезни LCA. Область расположения генов была известная с 2003 года, но именно этот ключевой ген оставался загадкой до сих пор.

Чтобы вычленить его, ученые секвенировали экзом (часть генома) двух родных братьев, имеющих заболевание, но у которых не было мутаций ни в одном из известных генов, отвечающих за амавроз Лебера. Мультидисциплинарный подход вкупе с тщательными лабораторными тестами стал важной составляющей успеха.

«Использовав секвенирование экзома, мы обнаружили мутацию в гене, который никто не мог представить связанным с этой болезнью», – говорит доктор Пирс.

«Принимая по внимание, что большинство известных генов амавроза Лебера вовлечены в дисфункцию белков, ответственных за реакцию глаза на свет, NMNAT1 стал уникальным, являясь первым метаболическим ферментом, связанным с LCA», – говорит еще один автор научного труда Марни Фалк (Marni Falk), клинический генетик из Детского госпиталя в Филадельфии.

Обнаружив мутацию 18 гена в этой семье, ученые также проверили, существуют ли такие же изменения у других пациентов с болезнью Лебера. Проверив данные 284 пациентов из США, Англии, Франции и Индии, исследователи обнаружили 13 пациентов с мутацией указанного гена, явившейся причиной заболевания.

Ученые также изучили, как обнаруженные мутации затрагивают функцию NMNAT1 белка, что может быть причиной дисфункции и отмирания чувствительных к свету фоторецепторов в сетчатке.

Они обнаружили, что у всех кроме самого маленького пациента с мутацией гена имелось повреждение макулы (центральной части сетчатки), необходимой для центрального зрения.

«Для этой 4-летней девочки, которая пока не потеряла центральное зрение, еще можно найти лечение, чтобы сохранить способность видеть», – говорит доктор Пирс.