2 ноября 2012 года Европейское Медицинское Агентство по лекарственным средствам (EMA) приняло положительное решение о допуске на рынок Евросоюза препарата Glybera, разработанного голландской биотехнологической компанией uniQurо и предназначенного для генной терапии редкого наследственного заболевания – дефицита фермента липопротеиназы (ЛПЛ). Стоимость препарата, рассчитанного на однократное применение, составит около 1,6 млн $. Часть этой суммы, возможно, возьмут на себя национальные страховые компании, а на некоторых рынках препарат будет продаваться в рассрочку на пять лет. Ожидается, что препарат поступит на рынок во второй половине 2013 года. В настоящее время uniQurо готовится к подаче документов на препарат в FDA.

Фермент ЛПЛ способствует расщеплению жиров, поступающих в организм человека с пищей. Из-за мутации в гене, кодирующем выработку фермента ЛПЛ, у больных он не вырабатывается в нужном количестве. Такие пациенты вынуждены придерживаться очень строгой диеты с резким ограничением жиров. Малейшее отклонение от диеты ведет к опасному повышению уровня жиров в крови и, как следствие, воспалению поджелудочной железы. У некоторых больных угрожающие жизни приступы острого панкреатита случаются даже без нарушения диеты.

Glybera представляет собой геннотерапевтический препарат, на основе аденоассоциированного вируса (AAV), в геном которого встроен ген ЛПЛ. Особенностью AAV является его способность встраивать свой геном в геном клетки-хозяина. ЛПЛ синтезируется по большей части в мышечной ткани, поэтому однократная серия внутримышечных инъекций препарата Glybera в бедро позволяет осуществить замену дефектного гена на его рабочую копию.

По словам Йорна Алдага, генерального директора uniQurо:

«Высокая цена препарата отчасти оправдана узким рынком. ЛПЛ диагностируется у 1–2 человек на миллион. В Евросоюзе их число составляет всего несколько сотен. Выход Glybera на рынок ЕС знаменует собой важный шаг к тому, что со временем препараты генной терапии будут разработаны для большого количества редких заболеваний, для которых в настоящее время не существует эффективной терапии. Одобрение EMA является подтверждением эффективности и инновационности выбранной нами терапевтической платформы и обеспечит надежную поддержку в развитии других передовых препаратов, направленных на терапию гемофилии, болезни Паркинсона, перемежающейся порфирии».

Glybera является четвертым в мире геннотерапевтическим препаратом, получившим официальное одобрение. Первой страной, разрешившей применение препаратов для генной терапии, стал Китай, где с 2003 года разрешены и официально применяются в клинической практике два геннотерапевтических препарата – Gendicine и Oncorine, разработанные SiBiono GeneTech Co и предназначенные для лечения тяжелых форм рака шеи и головы. В декабре 2011 года российская компания Институт Стволовых Клеток Человека получила регистрационное удостоверение на геннотерапевтический препарат Неоваскулген, предназначенный для лечения ишемии нижних конечностей. Препарат включен в государственный реестр лекарственных средств для медицинского применения РФ и поступил в продажу в октябре 2012 года.

В настоящее время курс геннотерапевтического воздействия во всем мире прошло около 10 тысяч пациентов, в данной области зарегистрировано более 2300 протоколов клинических испытаний.