Долгое время учёные считали, что только 2% генов человека определяют нашу природу, кодируя белки, в то время как большая часть генома, названная мусорной ДНК, не несёт никакой функции. Новые исследования в рамках масштабного международного проекта «Энциклопедия элементов ДНК» (ENCODE) опровергают это мнение. Учёные установили назначение почти 80% генов, большинство из которых биологически активны.

Проект ENCODE был запущен в 2003 году. С тех пор в нём приняли участие более 400 учёных из 32 лабораторий в Великобритании, США, Испании, Сингапуре и Японии. Цель проекта – полная расшифровка генома человека. Проведя глубокий биохимический анализ 147 типов клеток, исследователи узнали роль каждого из 3 миллиардов генов. Результаты исследований опубликованы в многочисленных статьях в журналах Nature, Genome Research и Genome Biology.

Напомним, что генами называют небольшие участки молекулы ДНК, которые содержат в себе информацию о белках, которые производят клетки организма. Но непосредственно в производстве белков принимает участие лишь небольшая часть генов.

Теперь учёные выяснили, что

остальные гены также играют важную роль. Например, они выступают в роли «переключателей», активируя и останавливая кодирующие гены. Эти регуляторы могут находиться как рядом с управляемым ими геном, так и вдали от него. Своей работой они активируют специфические комбинации генов в разных типах клеток, делая, например, клетки печени не похожими на клетки мозга.

В рамках проекта ENCODE исследователями была составлена электронная карта генома человека. С её помощью любой специалист может «приблизить» интересующий участок ДНК и узнать о роли каждого гена.

«С этими картами в руках мы можем понять, почему те или иные генетические особенности определяют предрасположенность человека к различным болезням, — говорит один из руководителей проекта Брэдли Бернштайн (Bradley Bernstein) из медицинского института Говарда Хьюза. – В ходе исследований мы обнаружили, что причины множества заболеваний, связанных с обменом веществ и высоким уровнем холестерина, таятся именно в участках ДНК, выполняющих функцию "переключателей».

На следующем этапе работы учёные планируют изучить больше типов клеток, чтобы точно установить какие гены контролирует каждый «переключатель».

«Проведённые исследования полностью меняют наше представление о геноме и открывают новые пути использования этой информации», — рассказывает участник проекта Джон Стаматойаннопулос (John A. Stamatoyannopoulos) из университета Вашингтона.

Исследователи отмечают, что до практического применения полученных результатов ещё далеко. Но когда-нибудь карта генома человека будет являться основой для многих исследований в области медицины.