Группа нейробилогов, которую возглавили исследователи из клиники «Мэйо» во Флориде, обнаружили ген, ответственный за редкое заболевание головного мозга. В свете полученных данных возникает предположение, что данное заболевание встречается чаще, чем принято считать ныне. Как сообщают сами авторы исследований, они выявили 14 различных мутаций в гене CSF1R.

Мутации в данном гене приводят к развитию наследуемой диффузной лейкоэнцефалопатии (HDLS). Данная болезнь поражает белое вещество головного мозга. Люди, страдающие от неё, умирают в среднем в возрасте от 40 до 60 лет. Выявить данное заболевание можно с помощью проведения анализа тканей головного мозга, полученных в ходе биопсии или аутопсии.

Результаты проведённых исследований весьма важны. Учёные предполагают, что HDLS встречается чаще, чем принято считать ныне. Так же, по их мнению, современные методы диагностики позволят избежать изъятия тканей головного мозга при биопсии или аутопсии. По словам ведущего автора исследований – Збигнева Взолека (Zbigniew K. Wszolek), большое количество людей, у которых в ходе исследований был обнаружен мутантный ген CSF1R, характеризовались наличием широкого спектра других заболеваний. Данные люди являлись родственниками пациентов, страдавших от HDLS.

«Так как симптомы HDLS весьма различны (от изменений в поведении и личностных изменений до судорог и проблем с передвижением), часто пациентам, страдающим от этого заболевания, ставили неверный диагноз: шизофрению, эпилепсию, лобно-височную деменцию, болезнь Паркинсона, множественный склероз, и так далее» – говорит доктор Взолек.

По его словам, на основе результатов проведённых исследований, вероятно, удастся разработать тест, который поможет врачам более эффективно выявлять HDLS.

Доктор Взолек не сомневается в том, что от данного заболевания страдает гораздо большее количество человек, чем в настоящее время удаётся обнаружить.