В августе, после прохождения всех необходимых технических и клинических испытаний, диагностический набор производства Группы компаний Алкор Био – «Муковисцидоз-БиоЧип», предназначенный для ДНК-диагностики муковисцидоза, – получил регистрационное удостоверение Росздравнадзора РФ.

Муковисцидоз  — генетическое аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Заболевание характеризуется нарушением секреции экзокринных желез жизненно важных органов с поражением, прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Для раннего начала лечения муковисцидоза, которое обеспечит более высокий терапевтический эффект и улучшит прогноз заболевания с возможностью продлить жизнь больного до 30 – 45 лет, необходима ранняя диагностика  – первые недели после рождения.

Уникальность набора «Муковисцидоз-БиоЧип» производства ГК Алкор Био заключается в том, что он позволяет единовременно анализировать 25 значимых для российской популяции мутаций гена CFTR, связанных с развитием тяжелого фенотипа заболевания. Для постановки анализа достаточно ДНК в концентрации всего 1 нг/мкл. В качестве источника геномной ДНК могут быть использованы – венозная кровь, буккальный эпителий или, что очень важно, сухие пятна крови. ГК Алкор Био также был разработан набор для выделения ДНК из сухих пятен крови – «Экстра-ДНК-Био» – единственный отечественный набор, позволяющий осуществлять выделение из указанного биоматериала.

Проведение апробации тест-системы «Муковисцидоз-БиоЧип» было выполнено совместно с Медико-генетическим диагностическим центром Санкт-Петербурга. Набор «Муковисцидоз-БиоЧип» позволяет выявлять больных муковисцидозом в 95% случаев.

Появление на российском рынке диагностического набора «Муковисцидоз-БиоЧип» позволит проводить мультиплексный анализ мутаций гена CFTR постановкой всего одного теста. Возможность же автоматизации процесса постановки и простота интерпретации результатов при низкой стоимости делает «Муковисцидоз-БиоЧип» идеальным решением для лабораторий, проводящих массовый скрининг новорожденных и центров, проводящих генетический анализ будущим родителям при планировании семьи.

Напомним, что в 2010 году проект Группы компаний Алкор Био  – «Разработка набора «МВ25-ЧИП» с применением нанобиотехнологии ДНК-микрочипов для диагностики муковисцидоза и нарушений репродуктивной функции человека» – стал победителем конкурса на присуждение премии Правительства Санкт-Петербурга за лучший инновационный проект, реализуемый в рамках кластера.

Для справки: с 2006 г. в ряде регионов России, а с 1 января 2007 г. в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» во всех субъектах РФ муковисцидоз был включен в перечень наследственных заболеваний, подлежащих обязательному неонатальному скринингу. Тем не менее, диагностика заболевания все еще остается не на должном уровне. По данным Российского центра муковисцидоза, в котором наблюдаются дети до 18 лет, возраст, в котором впервые был установлен диагноз муковисцидоз, в среднем по России составил 30,3 месяца, по Москве – 23,0 месяца, тогда как в странах Западной Европы и Северной Америки этот показатель равняется 11,0 месяцам. При развитии у большинства пациентов клинической картины заболевания уже на первом году жизни диагноз в этом возрасте устанавливался только у трети из них. Одной из основных причин позднего выявления муковисцидоза является принятая в РФ схема скрининга. Протокол скрининга включает 4 этапа: определение биохимического маркера –иммунореактивного трипсиногена (ИРТ), ре-тест по ИРТ, потовый тест и ДНК–диагностику, – причем только первые три являются обязательными. Появление зарегистрированного диагностического набора на муковисцидоз на российском рынке позволит скорректировать схему неонатального скрининга с выведением ДНК-диагностики на второй этап тестирования или ее проведении параллельно с ИРТ тестом. Замена ре-теста ИРТ на генетический анализ позволит снизить вероятность ложного диагностирования, увеличить скорость постановки диагноза и уменьшить общие затраты на алгоритм неонатального скрининга.

Препараты компании: http://www.alkorbio.ru/…adnkbio.html