Учёные наконец-то определили генетические предпосылки, ответственные за тромбоцитопению с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром) – редкое генетическое заболевание, при котором у пациента отмечается тромбоцитопения и отсутствие лучевой кости. В настоящее время специалисты пытаются внедрить результаты проведённого исследования в практическую деятельность.

В ходе проведения исследования специалисты смогли установить, что TAR-синдром является следствием низкого содержания белка Y14. Так же они выяснили, что

болезнь развивается с помощью уникального наследуемого механизма.

Тромбоциты содержаться в нашем организме в очень большом количестве. Они занимаются поиском повреждений стенок сосудов и устраняют их. У некоторых людей от рождения в организме содержится ненормально малое количество тромбоцитов. Предполагается, что ненормально низкое содержание тромбоцитов передаётся по наследству.

TAR-синдром объединяет в себе уникальные характерные черты низкого уровня содержания тромбоцитов, значительные кровотечения (особенно в раннем детстве) и скелетных аномалий, затрагивающих верхние конечности (от отсутствия радиальной кости в предплечье до практически полного отсутствия верхних конечностей). На протяжении 50 лет учёные пытались установить генетические основы развития данного заболевания.

«Без использования современных технологий для проведения генетических исследований было бы гораздо сложнее установить особенности наследования болезни» – говорит доктор Корнелис Альберс (Cornelis Albers, институт Сенгера, Кембриджский университет).

«Для того, чтобы получить определённый результат мы расшифровали 40 миллионов знаков генетического кода у 5 пациентов» – продолжает он.

Многие люди, у которых отмечается наличие TAR-синдрома, несут делецию в одной из копий 1-й хромосомы. Однако, как было принято считать, данная делеция не является основной причиной развития болезни (дело в том, что у родительских организмов, несущих эту мутацию, не отмечается развитие TAR-синдрома). Следовательно, должна быть иная причина.

Учёные расшифровали геном людей, у которых отмечается наличие TAR-синдрома и в геноме присутствует названная выше делеция. Специалисты выяснили, что

подавляющее большинство испытуемых характеризовалось наличием одной из двух мутантных копий гена под названием RBM8A. Они установили, что когда ребёнок одновременно наследует и делецию в одной из копий хромосомы 1, и одну копию мутантного гена RBM8A, то у него отмечается развитие TAR-синдрома.

RBM8A контролирует продукцию белка Y14. Учёные обнаружили, что

при комбинации мутаций (делеции одной из копий RBM8A и изменении другой копии) происходит значительное падение уровня содержания Y14. Авторы исследования пришли к выводу, что резкое падение концентрации Y14 является причиной развития TAR-синдрома, влияя на образование тромбоцитов.

«Невозможность продукции Y14 в необходимом количестве у пациентов, у которых наблюдается TAR-синдром, влияет на формирование тромбоцитов, но не затрагивает формирование других клеток крови» – говорит доктор Седрик Гиверт (Cedric Ghevaert, учёный из Кембриджского университета). «Нам в некоторой степени удалось показать то, каким образом некоторые передающиеся по наследству болезни, могут проявляться в столь явных чертах, имеющих отношение к, на первый взгляд, несвязанным между собой событиям: дефектам развития костей скелета и дефектам функционирования крови» – уточняет он.