22–24 ноября в Казани петербургская биотехнологическая компания Sequoia genetics ГК Алкор Био примет участие в международной конференции «Постгеномные методы анализа в биологии, лабораторной и клинической медицине».

С докладом «Разработка подхода к генетическому тестированию четырех моногенных заболеваний методом NGS» на конференции выступит руководитель медико-генетического направления Sequoia genetics Арсений Смирнов.

Программа III международной научно-практической конференции «Постгеномные методы анализа в биологии, лабораторной и клинической медицине» включает в себя следующие направления:

• геномика,
• протеомика,
• метаболомика,
• биоинформатика,
• клеточные технологии,
• нанотехнологии,
• биомаркеры,
• персонифицированная медицина,
• разработка лекарственных средств.

В числе участников — ученые из крупных научных центров России, США, Канады, Японии, Германии, Нидерландов. Конференция пройдет на базе Казанского (Приволжского) федерального университета. Выбор этой площадки обусловлен целым рядом причин, важнейшие из которых — уникальные научные школы и традиционно высокий уровень подготовки специалистов по биологии, химии, физике и математике.

Результатом реализации проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика» будет создание комплексного диагностического решения для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность. В тестируемую панель включены следующие заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия и адреногенитальный синдром.

Важным элементом проекта является отработка методики точного и воспроизводимого определения последовательностей интересующих генов методом NGS (Next-Generation Sequencing) с максимальной автоматизацией процесса пробоподготовки. Отличительной особенностью разработки, как законченного клинического решения, является создание проприетарного программного обеспечения, позволяющего врачу самостоятельно обрабатывать и анализировать полученные генетические данные. Исследования осуществляются при поддержке компании Химэксперт, Tecan и корпорации Life technologies.

Решение данной задачи — это лишь начальный этап реализации первого в России комплексного проекта по созданию информационной среды для анализа персональных геномов в медицинских целях, получившего название «Персонализированная геномная диагностика». Осуществление этого инновационного проекта позволит вывести современную молекулярно-генетическую диагностику на качественно новый уровень. В конечном итоге достаточно будет единожды получить индивидуальную последовательность нуклеотидов генома человека, для того чтобы, опираясь на эти сведения, получать данные по наличию тех или иных мутаций и полиморфизмов по мере необходимости. Данный проект имеет мировую новизну и поддерживается инновационным центром Сколково.

Место проведения конференции: г. Казань, ул. Кремлевская, 18

Автор: Анна Соснора