Впервые расшифрован геном человеческой половой клетки. Об успешном завершении длившегося почти десятилетие процесса расшифровки полного генома сперматозоида объявила группа ученых из Стэнфордского университета. Результаты их работы опубликованы 20 июля в журнале Cell.

По информации ScienceNews, ставшая объектом исследования 91 мужская гамета была выделена из семенной жидкости главы группы, профессора биоинженерии и прикладной физики Стэнфордского университета Стивена Квейка (Stephen Quake).

В процессе работы был проведен сравнительный анализ геномов каждой из половых и предварительно полностью расшифрованного генома соматических клеток Квейка, позволивший по-новому взглянуть на механизмы мутации и рекомбинации генов – двух базовых процессов, в результате которых получается индивидуальный человеческий геном.

В ходе предыдущих исследований было выяснено, что процесс рекомбинации генов (обмен родительским генетическим материалом в процессе репродукции) управляется белком PRDM9, который прикрепляется к спирали ДНК в точках возможного обмена. Однако группа Квейка обнаружила, что

часто процесс рекомбинации происходит без участия PRDM9, внутри транспозонов (прыгающих генов) – мобильных участков ДНК, способных перемещаться внутри генома – где отсутствует место для прикрепления этого белка. Эти данные, по мнению Квейка, позволяют предположить, что транспозоны имеют более важное значение в процессе эволюции, чем представлялось ранее.

На основе полученной в ходе параллельной расшифровки генома каждого сперматозоида информации Квейк и его команда составили персональную рекомбинационную карту, позволяющую оценить последовательность, частоту и другие характеристики каждого эпизода рекомбинации и мутации генов. Было определено, что каждая гамета абсолютно уникальна по степени и частоте случаев мутаций и рекомбинаций генов, причем это отличие оказалось несколько более выраженным, чем ожидалось.

«Раньше у нас не было способа регистрации всех случаев мутации и рекомбинации, происходящих в половых клетках индивидуума, – прокомментировал полученные результаты в интервью FoxNews.com соавтор Квейка, профессор Барри Бер (Barry Behr), директор лаборатории по экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) при Стэнфордском университете. – Теперь у нас есть более ясное представление об этих процессах, что позволяет составлять индивидуальную генетическую карту и отслеживать происходящие с течением времени изменения». Полученные результаты, подчеркнул Бер, очень важны для изучения причин бесплодия у мужчин. «Индивидуальные генетические карты помогут нам, наконец, понять, в чем заключается фундаментальное отличие "хорошей» спермы от «плохой», – отметил Бер.

Он подчеркнул, что полученные данные, в особенности касающиеся уровня мутаций в мужских гаметах, дают возможность по-новому взглянуть на проблему мужского бесплодия.

«Я готов побиться об заклад, что вскоре будет доказана связь между числом и типом мутаций в сперматозоидах и мужской фертильностью, – заявил Бер. – Все это само по себе вносит гигантский вклад в понимание причин мужского бесплодия, о которых известно значительно меньше, чем о причинах женского бесплодия».