Учёные обнаружили, что вероятность развития множественного склероза в 30% может быть объяснена с помощью 475 806 генетических мутаций, которые выявляются в геноме человека.

Рис. 1. Множественный склероз – это своеобразное
заболевание нервной системы, при котором
отмечаются очаги изменения нервной ткани,
расположенные в отдалённых друг от друга участках
организма. Второе название болезни – склероз в виде
рассеянных бляшек.

Множественный склероз (МС) – это воспалительное заболевание центральной нервной системы, которое считается наиболее распространённым неврологическим недугом среди взрослых людей молодого возраста. Канада входит в число стран, в которых данное заболевание наиболее распространено.

Кори Уотсон (Corey Watson, сотрудник медицинского центра Муант-Синай, Нью-Йорк) совместно со своими коллегами не так давно участвовал в определении количественной оценки генетической предрасположенности к множественному склерозу посредством изучения мутаций, выявленных в рамках проведения исследования GWAS (Genome-wide Association Studies – Полногеномное Исследование Связей) в особой области генома – главном комплексе гистосовместимости. Для анализа использовались данные, полученные в результате изучения организма 1854 пациентов, страдающих от множественного склероза.

Область генома, содержащая в себе гены главного комплекса гистосовместимости, как давно предполагалось, ассоциирована с предрасположенностью к развитию множественного склероза.

В качестве контроля использовалась информация о 5164 человек, которые не страдают от множественного склероза.

В результате проведения исследования учёные выяснили, что

8% предрасположенности к развитию болезни (от указанных ранее 30%) возможны в результате небольших мутаций на 6-й хромосоме, которые, как предполагалось ранее, связаны с предрасположенностью к развитию МС.

Гены главного комплекса гистосовместимости кодируют белковые молекулы, которые способствуют коммуникации различных клеток иммунной системы.

К сожалению, в настоящее время невозможно с требуемой достоверностью описать причастность всего генома человека к развитию множественного склероза.

«Значительная степень влияния генома на развитие МС остаётся неучтённой, так как существующие методы исследования не позволяют нам в полной мере проанализировать наш геном в контексте вероятности развития множественного склероза и других заболеваний» – говорит Кори Утсон.

Авторы проведённого исследования считают, что ещё одним фактором, связанным с развитием МС, являются весьма редкие генетические мутации.

«Высокая значимость редких генетических мутаций при развитии множественного склероза была продемонстрирована в рамках проведения двух недавних исследований» – уточняет Уотсон.

По его словам, данные мутации в настоящее время изучены слабо.

Более подробное описание результатов проведённого исследования можно найти в онлайн выпуске Scientific Reports – специального издания журнала Nature.