На базе молекулярно-генетической лаборатории компании Sequoia genetics, входящей в Группу компаний Алкор Био и являющейся резидентом Сколково, успешно установлено и запущено оборудование для проведения полупроводникового NGS секвенирования (метод прямого «прочтения» молекулы ДНК).

Данный запуск является первым в Санкт-Петербурге и одним из 10 для Российской Федерации. Платформа Ion PGM (Life technologies) была выбрана среди прочих доступных решений в связи с наличием возможности легкого изменения производительности системы путем замены чипа, доступной цене секвенирования и постоянно высокой активности производителя в области улучшения аналитических свойств системы.

Первый тестовый раунд секвенирования и последующий анализ полученных результатов показал неплохие результаты по общему объему прочтения и покрытию. Также были выявлены проблемы, свойственные полупроводниковому секвенированию — значительные погрешности в «чтении» гомополимерных участков. По утверждению производителя эти проблемы уже частично решены за счет улучшения качества реагентов. Оборудование будет использовано в рамках Проекта по созданию диагностического решения для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность. Проект реализуется при участии компании Химэксперт и поддержке корпорации Life technologies.

Предлагаемый подход позволит существенно улучшить информативность проводимых исследований и, соответственно, повысить их качество.